這是一種與時間賽跑的疾病，從嬰兒到成人都有患病可能，快來了解一下！

在今年2月的世界罕見病日，新任美國總統川普邀請一位20歲的女孩參加了其上任后首次國會兩院聯席會議。川普在演講中描述她為「創造奇迹的年輕女性，激勵著每一個人」。

這位女孩名叫梅根·克勞利，是一名龐貝病患者。在15個月大時，她被確診患上龐貝病，醫生斷言她不可能活過5歲。但是，由於堅持不懈地治療，她最終成為了美國聖母大學一名在讀的二年級學生。

什麼是龐貝病？

龐貝病，也被稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原貯積病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。根據其癥狀和體徵發生的時間，被分為早髮型（嬰兒型）和晚髮型（兒童及成人型）兩種。

作為一種罕見病，龐貝病的新生兒發病率約為1/40000，而目前已確診龐貝病患者僅百餘人。酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可導致糖原在溶酶體內積累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重、且不可逆轉的受損。隨著時間的推移，會導致患者心肺衰竭和運動障礙，進而全身功能衰竭而過早死亡。因此，對於龐貝病患者來說，疾病治療就是一場與時間的賽跑。

龐貝病有什麼表現？

1早髮型

患者在出生后不久即發病，表現為嚴重肌張力低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大。發育在生後幾周或幾個月內正常，但隨疾病進展發育減慢。患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大，多數患兒因呼吸或心臟併發症在2歲前死亡。

2晚髮型

晚髮型龐貝病在兒童、少年或成年起病，表現為進行性肌無力，運動不耐受，逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。

只有一種特效藥

作為全球首個也是目前唯一針對龐貝病根本病因的酶替代治療藥物——美而贊® （注射用阿糖苷酶α）近日已正式在上市了。

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