科學家鑒別出誘發精神分裂症的新型遺傳標記

精神分裂症是一種通常發生於成年早期的複雜疾病，儘管目前科學家們並沒有追蹤引發該病的遺傳原因，但超過80%的精神分裂症案例都被認為具有一定的遺傳學原因，日前，一項刊登在國際著名雜誌Translational Psychiatry上的研究報告中，來自日本的研究人員通過研究發現，一種名為RTN4R的罕見遺傳突變或許在精神分裂症的發病過程中扮演著重要的角色。

研究者Toshihide Yamashita教授說道，精神分裂症是一種由神經迴路干擾所引發的疾病，髓磷脂相關的基因和該病的發生直接相關，髓磷脂扮演著神經迴路的信號導體，研究者推測，髓磷脂相關的基因或許會誘發精神分裂症的病理學表現，RTN4R是RTN4的亞單位，RTN4能夠調節神經迴路的關鍵功能(軸突再生和結構可塑性)。

此外，研究者還發現，RTN4是精神分裂症的潛在候選基因，因為其位於染色體22q11.2位點，該位點是精神分裂症的熱點區域;罕見突變即時一種發生頻率較低但影響較大的突變，這項研究中，研究人員為了尋找RTN4的罕見突變，對370名精神分裂症患者進行DNA篩查，結果發現了一種名為R292H的錯義突變，在兩位患者機體中，該突變能夠將精氨酸改變為組氨酸。

R292H位於RTN4R與配體結合的結構域，因此即便是單一氨基酸發生改變也會對RTN4的功能產生深遠的影響，為了檢測這種可能性，研究者在雞的視網膜細胞中表達了這種突變，結果發現髓磷脂依賴的軸突行為發生了明顯的改變，計算機模擬結果顯示，這種突變能夠通過增加RTN4和其配偶蛋白LINGO1之間距離從而降低二者之間所發生的相互作用。

研究人員確信這種罕見突變或許扮演著精神分裂症發生的風險因子，目前越累越多的證據表明罕見突變會誘發多種神經發育疾病，R292H的突變並沒有在當前資料庫中被發現，本文研究也確定並證實了罕見突變會誘發精神分裂症的研究結論。