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一個基因變異可增加5種血管疾病風險

一個基因變異可增加5種血管疾病風險

美國、荷蘭和德國科學家在新一期美國《細胞》雜誌上報告說,人類第6號染色體上的一個基因變異能增加冠心病等5種血管疾病的風險。這一發現將有助於開發針對這些疾病的新的防治方法。

此前研究發現,第6號染色體上某個區域的變異與5種血管疾病有關,包括冠心病、偏頭痛、高血壓、頸部動脈夾層和纖維肌發育不良。新研究定位到了具體的遺傳代碼,並發現了它增加血管疾病風險的原因。

美國哈佛大學等機構的研究人員綜合多個項目的大規模調查數據,分析了數十萬人的相關信息,找到了這個核心變異。它是DNA(脫氧核糖核酸)代碼單個核苷酸「字母」的變化,位於一段非編碼區。這類區域不指導蛋白質合成,但能調節基因活躍程度。

DNA由4種脫氧核苷酸組成,即腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鳥嘌呤,分別用字母A、T、C、G表示。

實驗發現,這個核心變異影響著染色體「下游」地帶EDN1基因的表達。如果該部位的核苷酸「字母」變成G(鳥嘌呤),EDN1基因活躍程度就會提高,分泌更多的內皮素1蛋白質。內皮素1是一種強力、長效的血管收縮物質,會促使動脈內壁出現斑塊、發生硬化,增加疾病風險。

這個變異部位與EDN1基因的距離很遠,但活動卻密切相關,是基因遠距離調控的又一個例證。

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