備孕，哪些遺傳病可能會傳給下一代？

對於有遺傳疾病的夫妻們來說，在備孕時都會格外謹慎，關心自己的病是否會傳給下一代？同時，也有很多健康的朋友會認為，若是自己沒有患遺傳病，自己的小孩則一定也不會有。

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事實上，這樣的觀點是錯誤的，因為許多遺傳病屬於隱性遺傳。人體細胞有46條染色體，在每條染色體上大約負載著2000多個遺傳基因，染色體多1條或少1條都會造成許多基因間的不平衡，其影響還是較大的。那麼，有哪些可能會傳給下一代的遺傳病呢？

1、常染色體顯性遺傳

這類遺傳病男女機會近似均等，每代都受影響。父母任何一方患病，都可能傳給下一代。常見的疾病有慢性進行性舞蹈病、成年人的多囊腎和家族性高膽固醇血症等…

2、常染色體隱性遺傳

父母雙方均為基因攜帶者時，平均1/4的後代正常，1/2屬隱性攜帶者(不發病)，1/4發病。常見的疾病有白化病、先天性聾啞、地中海貧血和纖維囊腫、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。

3、伴X染色體隱性遺傳

具有隔代交叉遺傳現象、患者中男多女少；若女性攜帶者與正常男性婚配，1/2的女兒將成為攜帶者，1/2的兒子發病，其他兒女正常。常見的疾病有血友病、假性肥大性肌營養不良、紅綠色盲症。

4、染色體畸變

染色體畸變大約影響7.5%的受孕過程，占自然流產率的60%。除了單體和三體以外，自然流產中最常見的是三倍體和四倍體（額外多1套或2套完整的染色體）。

5、染色體片段易位

染色體片斷位置的改變稱為易位。此類型人群考慮生育時，應進行遺傳病學諮詢，因其後代患嚴重的軀體殘疾或精神異常的可能性較高。

隨著科學進展，遺傳性疾病日益引起人們的重視，6%一7%的死產或新生兒死亡與染色體異常有關。遺傳性疾病嚴重地影響了家庭生活，加重了社會負擔，應該引起重視。

在過去，生孩子簡直是「碰運氣」，在孩子呱呱落地之前一切都是未知，而在孩子出生之後一切也已無法改變。現如今，隨著遺傳學和生殖醫學技術的不斷發展，夫妻二人在備孕時期可以通過專業的遺傳物質診斷及篩查技術預測和規避生育後代可能存在的風險，染色體檢查就是其中最為重要的檢測手段之一。

備孕夫妻如果有原發或繼發不育不孕、反覆流產史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家族史，就可以通過染色體檢測查找原因、預測生育染色體病後代的風險、及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常情況，以採取積極有效的干預措施。

同時，第三代試管嬰兒技術似乎也回答了這個問題。它為高風險生育遺傳病患兒的夫婦提供了孕育健康子嗣的機會。PGD/PGS技術通過診斷並篩查出健康的胚胎移植入准媽媽的子宮，預防染色體疾病，包括致病位點已知的單基因遺傳病攜帶者或患者、性連鎖遺傳病攜帶者或患者；染色體結構異常如平衡易位、倒位攜帶者等…（例如目前地中海貧血症患者唯一只能通過第三代試管嬰兒的技術生育健康的後代）

PGD/PGS技術適用於以下人群

◆多發性流產和不孕不育的夫婦；

◆有明顯體態異常、發育障礙、智力低下、多發畸形或皮紋明顯異常的患者；

◆ 已經生育過染色體異常患兒的夫婦；

◆性腺及外生殖器發育異常者（如幼稚子宮、睾丸不發育或發育不全等）；

◆性原發性閉經和不孕，男性無精子和不育。

◆長期接觸X線、電離輻射、有毒物質的人群，孕期接受射線（電腦也有射線）、抗腫瘤藥物或孕期感染風疹病毒等人群；

◆惡性血液病患者；

◆35歲以上的大齡孕婦；

◆唐氏篩查高風險的孕婦等……