「因人施藥」，藥物基因檢測您知道多少？

作者：中山大學孫逸仙紀念醫院 鄒海娟

審稿：中山大學孫逸仙紀念醫院 劉春霞

劉阿姨，經皮冠狀動脈介入治療（PCI）術后需長期服用阿司匹林和氯吡格雷，醫生讓劉阿姨做個氯吡格雷藥物基因檢測，劉阿姨頓時疑惑？什麼是藥物基因檢測，聽起來太深奧。今天小編就給您科普下藥物基因檢測。

一、為什麼要開展藥物基因檢測？

同一群人，服用同種藥物給予相同的劑量，卻出現不同的反應，大約有20-40%患者治療不達標，這到底是什麼原因呢？除了身高、性別、環境和飲食、合併用藥、併發症、臟器功能等因素之外，遺傳基因多態性是影響藥物在不同個體中表現出不同藥效的重要內在因素。

二、什麼是藥物基因檢測？

藥物相關基因檢測則是從基因水平研究藥物轉運蛋白、藥物代謝酶、受體、靶點的基因序列多態性，若這些編碼重要過程的相關基因發生突變，會引發代謝和藥效性能的改變，甚至會產生嚴重不良反應。

如何指導用藥？

根據藥物基因檢測結果，預判相關藥物在體內的療效和不良反應。

以劉阿姨的服用的氯吡格雷為例，氯吡格雷作為前體藥物，主要經由 CYP2C19 代謝為活性產物才能發揮治療作用，若劉阿姨是CYP2C19基因的超快代謝型，氯吡格雷活性代謝產物生成過多，活性增強，可能存在出血的風險；若為慢代謝型，會導致氯吡格雷代謝活性降低，抗血小板聚集效果不佳，容易形成血栓。所以醫生建議劉阿姨進行基因檢測明確 CYP2C19的代謝型，進而指導臨床用藥。

三、哪些人群適合進行藥物相關基因檢測？

患者需要長期甚至終身接受藥物治療，如心血管藥物、精神病藥物等可以預判療效；

具有嚴重藥物不良反應史，或接受藥物聯合治療的患者可以預判藥物不良反應

藥物治療效果長期不佳患者，可調整給藥方案

某些特殊人群：兒童或老年人

藥物相關基因檢測可以為患者的治療方案提供依據，從而最大限度優化藥物治療效果，降低藥物不良反應發生率，對臨床個體化治療有積極的指導意義，真正實現「因人施藥」。

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