華大基因昆明首個出生缺陷篩查分中心成立 將降低出生缺陷發生率

原標題:華大基因昆明首個出生缺陷篩查分中心成立 將降低出生缺陷發生率

2017年8月18日，雲南瑪莉亞醫院舉辦JCI國際醫院認證揭牌儀式暨華大基因出生缺陷篩查分中心簽約儀式在昆明舉行。

雲南瑪莉亞醫院於今年6月4日-8日接受了國際醫療機構評審聯合委員會（Joint Commission International ，簡稱「JCI」）評審，並於7月20日接到美國JCI總部官方正式確認。

歷經14個月，瑪莉亞醫院遵循「以患者為中心，質量為核心，持續改進」的JCI理念，以人為本，安全至上，知行合一，持續改進，兌現給每位顧客一份承諾——提供可持續性的高品質醫療保健服務。

隨著全面「二孩」政策實施后，高齡孕產婦比例的上升，出生缺陷比例也在逐漸增高。昆明瑪莉亞醫院與深圳華大基因科技有限公司簽訂協議，成為華大基因在昆明的首個出生缺陷篩查分中心。

昆明出生缺陷篩查分中心成立后，將實施從孕前、產前、產後到新生兒遺傳缺陷性疾病篩查、阻斷等技術，著力開展出生缺陷疾病的基礎研究、臨床研究和技術轉化應用研究，旨在有效降低出生缺陷發生率，提高出生人口素質。

此前，華大基因已與昆明市政府簽訂了戰略合作協議，雙方將在大健康方面開展全方位戰略合作，共同探索在人群中取得防控多種基因相關疾病的民生新模式，助力昆明打造「健康之城」。

相關專家介紹，近年來基因技術快速發展，單基因、多基因和染色體變異等遺傳性出生缺陷完全可以通過基因篩查技術進行防控。「基因檢測相比傳統的篩查方式優勢明顯。比如目前採用的物理方法進行新生兒聽力篩查，存在漏篩、誤篩等不足，也不能檢測出遲發性、藥物性耳聾。此外，物理篩查只能對新生兒進行篩查，無法將干預手段提前至婚前、孕前和產前。而基因篩查只需抽取5毫升孕婦血液進行檢測，檢出率可達99.9%。」

瑪莉亞醫院相關負責人認為，在雲南一些地區的家庭，仍存在一對夫婦連續生育多個缺陷兒的極端案例。即使在昆明，人們對基因檢測的認知也嚴重不足，檢測項目不盡周全。「出生缺陷篩查分中心成立后，對醫院今後開展無創產前基因檢測工作十分有利，也能給需要基因檢測的人群帶來更多福利，將降低新生兒出生缺陷發生率。」