科學家發現新的肺癌易感基因位點。

編譯丨肺研小兵

來源丨醫學觀察

一項最新的匯總性全基因組關聯研究使用多個腫瘤研究機構開發的OncoArray基因分型平台，發現了新的肺癌（全球惡性腫瘤死亡率的首要原因）易感位點。雖然吸煙是主要的危險因素，但過去的研究顯示，肺癌的遺傳度估計為18%。早前的全基因組關聯研究已經發現了幾個肺癌易感位點，但肺癌的大部分遺傳性仍無法解釋。這項研究對肺癌病例組和對照組進行了更多的基因分型。

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研究在現有數據之外，又納入了14803例病例和12262例歐洲裔對照者，共計29266例病例和56450例對照。研究人員確定了18個具有全基因組意義的易感基因位點，包括10個新位點。這些新的位點突出顯示了腺癌和鱗癌這兩種肺癌類型之間風險模式的顯著變化，有4個位點與肺癌總體相關，6個位點與肺腺癌相關。與端粒功能相關的幾個基因變異在腺癌風險中起重要作用，但在鱗癌風險中不起重要作用。

他們的發現，「大規模關聯分析發現新的肺癌易感基因位點和跨組織亞型遺傳易感性的異質性」6月12日在線發表於《自然•遺傳學》雜誌。

「特別令人興奮的是這項研究的規模，以及新發現了影響肺癌的基因。」 研究通訊作者、美國Norris Cotton 腫瘤中心的Christopher Amos博士表示，「這項研究肯定會引發對影響肺癌風險機制的新觀點。特別是我們發現了一些影響端粒功能的新變異，它們會影響肺腺癌的風險。此外，我們發現了尼古丁受體亞單位的變異，它會影響肺癌風險和吸煙行為，並且似乎在小腦中起主要作用，而小腦很少影響成癮行為。」進一步的研究將有助於更好地了解靶基因在影響肺癌風險、吸煙行為，以及吸煙對腦生物學的影響方面的作用。

參考文獻

James D McKay, et al. Large-scale association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci and heterogeneity in genetic susceptibility across histological subtypes. Nature Genetics, 2017

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