兒童用藥基因檢測意義重大，呵護孩子健康

兒童用藥不當而致傷致疾，甚至致死的事件，不斷在媒體報道中出現。聾兒康復研究中心統計，每年有30000名兒童，因用藥不當致聾，陷入無聲世界。100多萬聾啞兒童中，30%以上是因為用藥不當產生的毒副作用所致。此外，由於藥物的毒副作用造成肝腎功能、神經系統等損傷的兒童，更是不計其數。

兒童是用藥不良反應重災區

國家藥品不良反應監測中心數據顯示，兒童用藥不良反應率為12.9%，為成人的2倍，新生兒用藥不良反應率高達24.4%，為成人的4倍。專家指出，兒童藥物不良反應發生率高，跟多種因素有關。首先，兒童葯缺乏、超說明書使用是源頭。資料顯示，在當前國內的3500多個藥物製劑品種，兒童藥物劑型僅有60種(含中成藥)，比例僅佔1.7%。由於缺少專業的兒童藥物，醫生只能直接根據兒童的身高、體重等狀況，將成人藥品酌情減量直接給兒童服用。掰一掰，估一估，成了兒童用藥常態。

而另一方面，不良反應的發生跟個體基因也密切相關。研究發現，大部分的藥物，是通過肝臟中的細胞色素P450家族酶類(CYP450)實現代謝。而這種酶存在廣泛的基因多態性和表型多態性，使其對各種藥物的代謝存在個體差異。

例如，化療葯里有個叫「巰嘌呤」的葯，美國一間兒童腫瘤醫院發現，有的小孩吃了劑量不到別人的十分之一的葯就會出現骨髓抑制等情況，後來發現這類孩子代謝這種葯的巰嘌呤甲基轉移酶有突變，導致對這個葯的代謝屬於弱代謝類型，藥物在體內蓄積，毒性就很大。「所以現在在巰嘌呤藥物使用上，做巰嘌呤甲基轉移酶的基因檢測成了常規。」

藥物基因檢測意義重大

在精準醫療時代，基因檢測是入口。「我們最近從外院轉過來一個10來歲的白血病孩子，用了甲氨蝶呤這種抗腫瘤葯，結果血液藥物濃度監測顯示比正常濃度超出100多倍，要進ICU做透析搶救。這種藥物濃度監測是後知後覺的，如果能提前做基因檢測，就能提前精準用藥。」

兒童安全用藥基因檢測，一般包括藥物代謝基因檢測，如主要檢測包括CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6等在內多個與藥物代謝緊密相關的「P450家族酶」基因的相關產品，了解孩子對於三大類常用藥物的代謝類型，避免孩子因用藥不當而產生嚴重不良反應。此外，研究已發現，線粒體基因12s rRNA A1555G、12s rRNA C1494T突變與兒童氨基糖苷類抗生素致聾高度相關，檢測此基因位點也可以篩查孩子藥物性致聾的風險，避免「一針致聾」。

專家介紹，兒童藥物基因檢測意義重大，可以避免很多悲劇的發生。如氨基糖甙類抗生素，因為不用皮試，現在很多基層醫院仍在使用。但某些病人體內，氨基糖甙類藥物會引起耳毒性和腎毒性，導致藥物致聾。如果能提前進行基因檢測篩查出氨基糖甙類弱代謝型高危病人，就可以用青霉素類、頭孢類、大環內脂類抗生素替代。

「臨床上也經常遇到這樣的病人，用了布洛芬解熱鎮痛，發生剝脫性皮炎，全身皮膚壞死剝脫，用抗生素治療，又出現菌群紊亂，導致肺部真菌感染，治療若不恰當，最後會導致死亡。其實追溯到源頭，只是一個小小的感冒。老百姓不理解，以為醫生小病治死人。」專家指出，這種「處方瀑布」現象，就是一個藥物引起的超敏反應，就像推倒多米諾骨牌一樣，引發一系列連鎖反應。如果能提前發現患者對這類葯過敏，就可以避免這種情況。來源：人民網