低脂血症，究竟是個什麼鬼？

高脂血症需要降脂治療，低脂血症怎麼辦？

整理丨李小慢

來源丨醫學界內分泌頻道

高脂血症不用多說，大家已經非常了解了，但今天我們來講講「低脂血症」——它到底是一種怎樣的存在？

一

血脂、載脂蛋白和脂蛋白，先複習一下

1、血脂

血脂是血漿所含脂類的統稱，包括脂肪（甘油三酯）和類脂（磷脂、膽固醇及其酯）。

血脂有兩個來源：

①外源性由食物通過消化吸收進入血液；

②內源性由肝、脂肪細胞以及其他組織合成后釋放入血。

脂類廣泛存在於人體中，是細胞基礎代謝的必需物質，含量受性別、年齡、飲食以及代謝等多種因素影響。脂質中與臨床關係密切的主要成分是膽固醇和甘油三酯。

2、載脂蛋白

血漿中的甘油三酯（TG）和膽固醇都是疏水性物質，不能直接在血液中被轉運，也不能直接進入組織細胞中。必須與血液中的載脂蛋白和極性類脂（如磷脂）組成親水性分子才能在血液中被運輸，並進入組織細胞。

目前已發現20多種載脂蛋白，可分為apoA、B、C、D、E。每一型載脂蛋白根據氨基酸組成的差異又可分為若干亞型，例如：apoA可分為AI、AII、AIV；apoB可分為

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100；apoC可分為CI、CII、CIII；apoE可分為EI、EIII等。

載脂蛋白除了作為脂類轉運的載體外，還作為配體參與脂蛋白與細胞膜受體的識別和結合反應以及參與酶活動的調節。

3、脂蛋白

成熟的脂蛋白為球形顆粒，由疏水性的內核（含膽固醇和甘油三酯）和親水性的外殼（含磷脂、遊離膽固醇和載脂蛋白）組成，脂蛋白絕大多數在肝臟和小腸組織中合成，並在肝臟進行分解代謝。

應用超速離心法可將血漿脂蛋白分為：乳糜顆粒（CM）、極低密度脂蛋白（VLDL）、中間密度脂蛋白（IDL）、低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL）以及脂蛋白（a）。

二

低脂血症，究竟是啥？

低脂血症，是由原發性（遺傳性）或繼發性疾病引起的血漿脂蛋白減少，沒有癥狀，在常規血脂檢查中偶然發現。

低脂血症的定義為總膽固醇（TC）＜120 mg/dl（3.1 mmo/L）或LDL＜50 mg/dl（＜0.13 mmol/L）。繼發性病因比原發性病因遠為常見，包括：

①甲狀腺功能亢進；

②慢性感染與其他炎癥狀態；

③血液系統或其他惡性腫瘤；

④營養不良，包括長期飲酒；

⑤吸收不良。

繼發性低脂血症的治療應針對原發疾病，若在未用降脂藥物的患者中發現膽固醇或LDL降低，應檢查AST、ALT、TSH，如結果陰性則可能為原發性。

三

三種原發性低脂血症，如何治療？

共有3種原發性低脂血症，由單個或多個基因突變導致LDLs生成過少或清除增加引起。原發性低脂血症無需治療，但是有些遺傳性疾病患者需要補充大劑量Vit E。

1、無β脂蛋白血症（Bassen-Kornzweig綜合征）

無β脂蛋白血症是一種常染色體隱性遺傳病，病因為微粒體中TG轉運蛋白的基因突變，而該蛋白對乳糜微粒和VLDL的形成極為重要。患者不能吸收食物中的脂肪，血清中兩條代謝通路中的脂蛋白均缺乏；TC＜45 mg/dl（1.16 mmol/L），TGs＜20 mg/dl（＜0.23 mmol/L），LDLs不能檢出。

該病的癥狀和體征包括：慢性視網膜變性導致的視力改變，感覺神經病變，后柱病變體征，及小腦病變體征如變距困難、共濟失調和痙攣狀態，最終可導致死亡；另外，其在嬰兒期就可以表現出脂肪吸收不良，脂肪瀉及生長遲緩；並可有智力發育障礙。

診斷依據：為血漿中無apoB，腸道活檢顯示無微粒體轉移蛋白。血塗片上棘形紅細胞增多是其特徵性表現。

治療方法：本病預后差。因為VitE需通過VLDLs和LDLs分佈到周圍組織，大多數患者最後會出現嚴重的Vit E缺乏。因此，需給予大劑量（100~300mg/千克體重，1次/天）維生素E，補充食物脂肪或其他脂溶性維生素。

2、低β脂蛋白血症

低β脂蛋白血症，是由編碼apoB的基因突變引起的常染色體顯性或共顯性遺傳病。

雜合子患者的apoB縮短，導致LDL被快速清除，但患者除TC＜120 mg/dl及LDL＜80 mg/dl外沒有體征或癥狀，TG正常。

純合子患者或是apoB更短，使血脂水平更低（TC＜80 mg/dl，LDLs＜20 mg/dl），或是不能合成apoB，出現無β脂蛋白血症的癥狀和體征。

診斷依據：低水平的LDL和apoB，無β脂蛋白血症和低β脂蛋白血症的區分依靠家族史。

治療方法：無論是雜合子還是純合子患者只要LDL尚能測出即無需治療。無LDL的純合子的治療方法和無β脂蛋白血症相同。

3、乳糜微粒滯留

乳糜微粒滯留為未知基因突變引起色常染色體隱性遺傳病，病變為腸道上皮細胞分泌apoB缺陷。乳糜微粒無法合成，但是VLDL合成仍保持正常。

患兒可有脂肪吸收不良，脂肪瀉，及生長遲緩，也可能出現神經病變，與無β脂蛋白血症相似。

診斷依據：依靠對膽固醇低和餐后無乳糜微粒的患者進行腸道活檢。

治療方法：補充脂肪和脂溶性維生素。

參考文獻：

[1]《實用內科學》第14版；

[2] Porter R S. 默克診療手冊[J]. 2014.