武漢5千名新生兒遺傳病檢查陽性 大部分家長失聯

原標題:武漢5千名新生兒遺傳病檢查陽性 大部分家長失聯

武漢市啟動「48項新生兒遺傳病篩查」歷時6個半月，迄今有62172名新生兒接受篩查，其中4955人初篩疑似陽性，但是通知這些患兒前來複查遇到極大困難。今天（17日），記者從武漢市新生兒疾病篩查中心獲悉，半數以上的患兒家長接到複診簡訊和電話后，要麼擔心是騙局，要麼不當一回事，複診率極低。該中心總共打出2萬多個電話，發出9000多條簡訊，終於「追回」4200多名疑似患兒。

去年11月1日，武漢市啟動「48項新生兒遺傳病篩查」，其中43項由政府買單。每一名在漢出生的寶寶，可在出生72小時后通過足跟采血接受篩查，檢驗結果1個月左右得出，如發現疑似對象，將通過簡訊和電話讓家長帶孩子到該中心或任何一家醫院複查。「如果迅速治療，這些患兒將來可以像正常孩子一樣，而一旦錯過出生3個月的黃金干預期，智力和生長發育必將受到不可逆轉的損害。」武漢市新生兒疾病篩查中心主任李瑞珍說，儘可能追回每一個孩子，成為每一位工作人員心中沉甸甸的責任。

「要麼當成騷擾電話，要麼以為是騙錢電話，也有不少家長對這些遺傳代謝病一無所知。」負責數據統計的魏文瓊護士長說，發簡訊通知的時候，還會收到「你爸才有病」、「滾你丫的」等奇葩回復。

「我們不忍心看到一名遺傳病患兒錯過治療。」從去年11月20日起，該中心10個護士一邊完成工作，還要利用工余和晚上休息時間給患兒家長打電話。魏文瓊當時提出要求：每名護士負責300個孩子。平均測算每個孩子至少需要打3-4個電話，打7-8個電話才聯繫上家長也是常有的事。密集的電話攻勢持續到今年3月，共打出1萬多個電話。4月起，中心派魏文瓊和2名護士負責這項工作，2名護士平均一天要打出80多個電話，這樣算下來，第二階段截至目前又打出1萬多個電話。同時中心還開通了簡訊提醒服務。

硚口區的李女士在兒子剛滿月時就接到中心打來的複診電話，她一直以為是詐騙電話置之不理。直到接到第6個電話、第2條簡訊，拖延了1個月後，她才抱著孩子到中心做檢查，確診為高苯丙氨酸血症，得以及時治療。

今天（17日），記者在該中心看到10本厚厚的「新篩隨訪記錄本」，除了姓名、出娩醫院、出生時期等基本項目，還對撥打人姓名、撥出日期、次數、接聽人、未接聽原因、家長回復內容都有詳實記錄。同時，這些信息全部錄入了武漢市新生兒遺傳病篩查信息管理平台。篩查數據顯示，「追回」的4200多名疑似患兒中，超過一成患兒最終確診，與全國相關數據基本持平。

6個電話「連環催」

以為是騙人新把戲硚口媽媽半信半疑複檢查出罕見病

「這半年沒少吃「閉門羹」，電話中經常被人當成騙子破口大罵。」武漢市新生兒疾病篩查中心魏文瓊護士長滿懷委屈，但只要孩子家長最終同意來複查，不論是查出沒有問題，還是確診后及時接受治療，她都會感到欣慰。

乖寶寶查出罕見遺傳病

28歲的李女士家住硚口，3個月前在武漢同濟醫院生下兒子。寶寶剛滿月不久，她的手機上就收到了一條陌生號碼發來的簡訊：「【武漢兒童醫院】尊敬的李xx，你家男孩新生兒疾病篩查結果可疑陽性，請儘快到醫院複查。詳細結果查詢本院官網中新生兒疾病篩查板塊。收到請回復1。」看著懷中乖巧的兒子，李女士本能地認為這是條詐騙簡訊，沒搭理。

三天後，她接到了自稱是武漢兒童醫院新生兒疾病篩查中心的電話。「我在同濟生的伢，兒童醫院怎麼會有我的電話，肯定又是騙子的新把戲。」之後，李女士只要看到這個電話就直接摁斷不接。

轉眼，兒子就滿2個月了。在整理出生相關證明準備給他起名字時，李女士發現一本綠色小冊子，上面寫著「新生兒疾病篩查證明」。想起之前接到的2條簡訊和6個電話，心存疑慮的她抱著兒子趕到武漢市新生兒疾病篩查中心，一查果真屬實。經過復篩，寶寶被確診為罕見的高苯丙氨酸血症，及時干預就不會有後遺症。

不相信不當回事成拒篩主因

「不相信和不當一回事是拒篩的主要原因。」魏文瓊認為，很多家長對於采足跟血到底查些什麼並不了解，也未在意。相當一部分人看到「59」開頭的電話，本能地認為是詐騙電話。

而在其它醫院出生的寶寶，家長們對篩查中心獲悉他們信息來源的渠道常常心存疑慮。魏文瓊解釋說，凡是在武漢正規醫療機構出生的孩子，采了足跟血后都會統一送到武漢市新生兒疾病篩查中心進行檢測。在這個監測平台上，中心工作人員可以清楚地看到每一個人的詳細信息。

護士劉露是「新生兒疾病篩查」的電話專員，3月初才上崗。她每天除了負責給疑似患兒發簡訊打電話，還要承擔導診工作。今天（17日）中午11點半，患兒漸少，她啞著嗓子告訴記者，對於初篩疑似陽性的患兒，首先會發簡訊通知，如果3天後患兒還沒有上門複檢，就會打電話通知，同一個電話打3次算是少的，十次八次是常有的事。

「一個人至少要講2-3分鐘，每天80個電話打下來，嗓子像著了火似的疼。」記者翻開電話記錄本，3月23號那天劉露給108個人打了電話。她苦笑著說，3個電話追下來，能一半就很不錯了，跟她同時來的女孩已經轉崗了。身體上的難受還能忍受，最讓她難受的是，有些家長明明知道孩子患了什麼病，卻不當一回事。

一周前，劉露給一個疑似「地中海貧血」的患兒家長打電話。孩子爸爸在電話中告訴她，孩子的媽媽就有「地貧」，他上網查過「不需要治」，並很快掛斷電話，任憑劉露怎麼打，都不再接電話。那滿不在乎的口氣，讓劉露心裡為孩子難過了半天。

還有的家長好不容易聽勸抱著孩子來複診了，一聽醫生說要抽血，立馬把著孩子又走了，拉都拉不住。

15%的疑似患兒家長失聯

記者在魏文瓊的辦公室看到，電子管理平台除了記錄著每個月的篩查總數、召回人數、召回比例外，還詳細記錄了未召回原因，包括停機、號碼錯誤、空號、已通知未來、無法接通、拒訪、關機等，以及解決方案。在她的辦公室里，還放著10本「新篩隨訪記錄本」，每一本足足有40多頁厚。上面詳細的標註著撥打電話的次數、日期、接聽人、病人的回復和打電話者。

魏文瓊無奈地說，錯號空號的，工作人員只能跟寶寶出生的醫院聯繫。遺憾的是，到目前為止仍有15%的家長失聯。

從事27年遺傳代謝疾病的中心主任李瑞珍深諳這些罕見遺傳代謝病對患兒造成的傷害。10年前，一位漢川的爸爸帶著6歲的兒子找到了她，希望能幫孩子長個子。男孩相距寬、鼻樑塌、嘴唇厚、皮膚粗糙，比正常孩子矮了不只一個頭，李瑞珍一眼就認出這是個先天性甲狀腺功能低下的孩子，檢查結果證實了她的推斷。由於來得太晚，孩子的智力損傷無法逆轉，以前丟失的身高也無法追回。

6年前，這位爸爸抱著剛出生的女兒再次找到李瑞珍。新生兒疾病篩查結果顯示，女兒也患有先天甲低，從出生20天開始補充促甲狀腺素，女孩的身高在班上中等偏上，成績在班上也拔尖。

「一個家裡的兩個孩子因為干預的時間不同，命運也截然相反。」李瑞珍擔憂地說，遺傳代謝病的孩子在出生時往往和正常的孩子一樣，看不出來有什麼特別，幾個月後甚至數年後家長才會慢慢發現孩子的不同，這個時候已經造成了智力和發育不可逆的損傷，醫生也無能為力。

滿月後接到複診簡訊儘快來院

李瑞珍告訴記者，在目前發病率位列前5的遺傳代謝病中，先天性甲狀腺功能減退、苯丙酮尿症除了身體發育受影響外，還會影響智力發育；重度地中海貧血和蠶豆病甚至會危急生命。而先天性腎上腺皮質增生症的孩子，產生的有害代謝產物則會通過血腦屏障引起腦損害。

「幸好這些病目前都有干預和治療手段，關鍵是要趕早。」她解釋說，甲低的孩子只需要補充甲狀腺素就能和正常孩子一樣，而蠶豆病的孩子不碰蠶豆和蠶豆製品就會沒事，90%的輕中度地中海貧血的孩子只用定期複查就可以。

李瑞珍提醒，凡是在武漢出生的新生兒，寶寶出生72小時充分哺乳6次后，在分娩醫院積極配合醫護人員進行足跟采血，留下準確的聯繫電話和地址，並保存好知情同意書。通常情況下，新生兒疾病篩查結果會在一個月左右時間出來。家長可以通過http://www.zgwhfe.com進行在線查詢，中心會在結果出來之後進行簡訊和電話通知。接到複診的簡訊通知后，請家長儘早抱著寶寶到武漢兒童醫院設在門診六樓兒童保健科的新生兒疾病篩查中心複查確診，儘早得到及時治療。