疑難病例挑戰：皮膚水腫、硬化、丘疹一例

如題，今天介紹的這個病例的確稱得上是疑難雜症。因為該病不僅診斷困難，治療起來也很棘手。 希望通過閱讀本文，大家能夠有所借鑒，進而提高對該病的診斷及治療水平。

病例介紹

患者女性，76 歲。因「皮膚病變 2 年余」就診於皮膚科門診。

查體：手指背面、耳廓背面等處皮膚可見多發扁平丘疹，與皮膚顏色一致，直徑約 2-3 mm，呈線性排列（如圖所示）。

乍一看是不是像小膿皰？是不是有種擠出來其內膿液的衝動？事實上，這些丘疹都是實性的，很硬，內容物擠不動。 雖然外觀來看皮膚明顯異常，但患者自訴病變局部無任何痛、癢等不適癥狀，也無吞咽困難等其他部位不適癥狀，也無雷諾現象。

患者既往患有 2 型糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、心肌梗死等疾病，具體診治情況不詳；曾患有直腸癌，已完全切除，至今未見複發。

通過問診、查體等並未能明確患者皮膚病變診斷，考慮到患者未出現不適癥狀，暫予觀察、隨診處理。

6 周后，患者再次來診，自訴「近 3 周來逐漸出現手指硬化、腫脹」等癥狀。

這一次，病情較前進展了，看來需要重視起來。

取病變皮膚行活檢，結果顯示：可見間質內黏蛋白沉積、成纖維細胞增殖以及纖維化。

進一步查甲狀腺功能，結果顯示：促甲狀腺素（TSH）0.3mIU/L，在正常範圍。而血清蛋白電泳檢查證實存在單克隆免疫球蛋白血症，其中免疫球蛋白 IgG 型λ鏈 5.0 g/L。

那麼，問題來了，該患者最可能的診斷是什麼？

答案揭曉

該患者診斷為：

硬化性黏液水腫。

硬化性黏液水腫是臨床以局限性或全身性苔蘚樣丘疹及硬皮病樣改變，病理以皮膚中纖維母細胞增殖、酸性粘多糖過度沉積為特徵的代謝障礙性疾病，屬黏液水腫性苔蘚的亞型。

其原因尚不明，一般認為系成纖維細胞一酸性赫多糖平衡失調所致，即其本質為異常的成纖維細胞增生以及黏蛋白沉積。

1. 先講這一病變作用於皮膚

隨著病情發展會出現本例中的皮膚丘疹、水腫、硬化等癥狀。好發於手指背、足背、四肢伸側、面部、上胸背部等處，病變皮色可以呈正常皮色、黃色、淡紅色等，表面有光澤。

以下兩例硬化性黏液水腫患者的外觀特點可助讀者加深印象：

上圖為一例女性硬化性黏液水腫患者，外觀特點為：病變處色澤淡紅，眉間有縱溝，皮膚硬腫。

上圖為一例男性硬化性黏液水腫患者，外觀特點為：病變處色澤同正常膚色，眉間有縱溝，皮膚硬腫。

通過上述三個病例的學習，相信再遇到類似的皮膚病變，在鑒別診斷時，一定會把該病考慮在內了吧。

2. 需要注意的是，該病是一種系統性疾病，除了皮膚之外，上述病變還可發生於其他部位。

比如黏蛋白沉積於血管壁，則影響血管正常供血功能，進而導致各內臟器官局部缺血。該病可累及全身各個系統，相對應的臨床癥狀包括：吞咽困難、呼吸困難、心衰和心肌病、高血壓、關節炎、腎功能不全、癲癇發作、昏迷等。

硬化性黏液水腫的診斷與鑒別診斷要點總結成表如下：

該病治療起來較困難。主要治療藥物的利弊如下：

• 國外常用美法侖，但該葯可誘發骨髓抑制，不良反應嚴重。

• 其它常用藥物如環磷醯胺、甲氨蝶呤、沙利度胺、強的松龍、病灶內類固醇變和紫外線療法等，儘管近年相關研究取得了一定進展，但這些藥物對硬化性黏液水腫的治療效果仍不能令人滿意。

• 靜脈注射人免疫球蛋白的治療效果較好，單獨應用或聯合其它藥物都能改善患者癥狀，甚至完全緩解。但需警惕，靜脈注射人免疫球蛋白可能誘發嚴重的心臟毒性，如心肌梗死。

參考文獻

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