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科普:基因檢測如何讓癌症變得可預防?

癌症是一大類疾病的總稱,其共同點是失去控制的細胞增殖。在正常情況下,我們體內的細胞會增長、分化和死亡,但癌症細胞只增長和分化,並不死亡,這種細胞的永生導致了失控,身體無法承受而走向死亡,總的來說,癌症早診斷、早治療是關鍵。

問題一:既然癌細胞瘋長是因為基因變異,那麼,癌症是遺傳的嗎?

如果回答是,賴投胎。如果回答不是,賴自己。對這個問題的回答:只有很少一部分癌症,大約5%到10%是遺傳的。

大多數癌症,大約60%的樣子,是偶發性的導致這些癌症的基因變異不是從父母那裡傳來的,而是患者身體裡面發生的。比如皮膚癌,是因為日晒的緣故,宮頸癌是因為HPV感染造成的,肺癌是吸煙導致的等等,還有許多偶然的機會導致的基因變異。現在可以通過基因檢測去發現這些變異,但檢測出來變異了,只和本人有關,和家族的其他成員無關。

遺傳性癌症是致癌基因變異從父母傳給子女,這樣每個細胞都有這樣的變異。有這樣的基因變異並不表明一定會得癌症,而且往往多於一個變異才可能導致癌症的出現,但患相關癌的危險會高很多。這類變異和偶發癌的變異往往是同樣的,區別是遺傳性癌症的基因變異是先天的,偶發性癌症的變異是後天的。

問題二:是不是有必要去做一次基因檢測,看看自己有沒有從爹媽那裡繼承了癌症基因?

攜帶基因變異,並不表明肯定會得癌症,這取決於幾個因素。

1、每個人大部分基因都有兩個拷貝,一個得自父親,一個得自母親。這樣就有兩種情況,染色體顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳時,只有一個拷貝就足以增加癌症的風險。如果是隱性遺傳的話,只能當父母都有這樣的基因才能影響子女。

2、如果父母都是攜帶者的話,生出受影響的孩子幾率是有25%,生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%,生出攜帶者的幾率是50%,所以受影響是小概率。

3、如果X連鎖隱性遺傳,男子只有一個X染色體拷貝,是得自母親的。女子有兩個X染色體拷貝,如果其中一個是致癌變異基因的話,並不能增加本人患癌的可能性。如果這個有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話,這個兒子患癌的可能性就會增高。這種情況同樣只有25%的幾率,女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%,子女成為正常人的幾率是50%。

因此遺傳性腫瘤只發生在攜帶一個拷貝顯性遺傳基因、兩個拷貝隱性遺傳基因、一個拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人並不一定會得癌,因為有些癌症基因只在某些人身上起作用,還有在成長過程中癌症基因的表達,所以因人而異。

問題三:那麼,什麼人值得做基因檢測?

1、此人有個人或者家族性遺傳性癌症的危險。

2、檢測結果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。

3、檢測結果有助於此人將來的醫療照顧。

專家建議,上述三條都滿足時,值得做癌症基因檢測。

值得一提的是,上面說的第一條,有以下幾種情況:

1、年紀輕輕被診斷出癌症。

2、同一個人患幾種不同的癌症。

3、如果有一對器官的話,都長了癌症,比如雙腎、雙乳。

4、幾位近親得了同樣的癌症,比如母女、姐妹同患乳腺癌。

5、很罕見的情況,比如男人得乳腺癌。

6、一些相關的出生缺陷。

7、屬於某個遺傳性癌症高發人群或種族。

上面說的可以是本人,也可以是家族。

是否值得,應該諮詢專家,就是遺傳諮詢,如果真的值得做,不僅自己做,也要動員親屬做,這是一件有益於整個家族的事。不管怎樣說,目前發現50多種遺傳性癌症,其中大多是致癌性很強的顯性遺傳。

問題四:拿到基因檢測的結果以後我該怎麼辦?

基因診斷的結果並不僅僅是陽性和陰性,而是會有下面幾種結果:陽性、陰性,真陰性、不提供信息的陰性、假陰性、意義不明的變種和良性的多態性。

拿到陽性結果,肯定是個准信,問題是誰也不樂意。不能怨天怨地怨父母,要從年輕的時候開始定期檢查,尤其是專項檢查,力爭早期發現癌症的跡象。還可以通過不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌症的風險。如果已經查出癌症了,基因檢測的陽性結果還有助於癌症的治療。

拿到陰性結果,先不要高興。如果家族裡確實有致癌基因變異,本人沒有的話,就是真陰性,說明本人患癌症的幾率和平常人一樣。

如果有很強的患癌家族史,但查不到致癌基因變異,叫做不提供信息的陰性,很難說是查不出來還是真沒有,這種情況就讓人踏實不下了。

假陰性容易理解,技術上查不出來。意義不明的變種是這種變異不知道和癌症有沒有關聯。良性的多態性則是和癌症沒有關聯。

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