【關注】得了這種罕見病，孩子的壽命將只有20年！唯一有效的預防途徑竟是...

曾妮長著一張娃娃臉。這個原本將開網店努力淘金買房買車作為人生目標的年輕媽媽，因為孩子的到來而走上了另一條道路。她扔下生意，四處奔波，去上海、杭州、深圳做DMD項目志願者；她自費做展板，到醫院做宣傳；她尋找DMD患者家屬，組建微信群……她所做的一切努力只是:向人們宣傳科普一種叫做DMD的罕見疾病，而這麼做的理由是「希望20年後還能見到自己的兒子，希望人們能正確對待這類患者」。

名詞解釋：DMD

DMD屬於罕見病，是一種嚴重的神經肌肉遺傳性疾病，國內一般稱為杜氏型肌營養或假大型進行性肌營養不良。是一種隨著年齡增加全身肌肉呈進行性消耗和運動功能減退的致死性X-伴性隱性遺傳性肌肉疾病。通常DMD患兒3~4歲步態異常、10~12歲起逐漸喪失行走能力、20~30歲出現心肺功能衰竭危及生命，目前尚無有效的根治手段。

DMD發病率為每3500個新生男嬰中會有一個患者。每年有400~500例DMD男嬰出生，到目前累積患者已達七八萬人。

關愛杜氏型肌營養不良疾病

「每年2月的最後一天是世界罕見病日。說起罕見病，很多人都覺得離我們很遙遠，其實它就在我們身邊。孩子一天天長大，我希望有更多的人知道它，也希望更多的人給這類孩子予以關愛……」

晴天霹靂：兒子患有DMD

曾妮出生於1987年。經過與丈夫10年的愛情長跑，3年前，他們擁有了自己的孩子。初為人母，曾妮很是小心翼翼。她對照書本密切關注著孩子的一舉一動。兒子4個多月的時候，她發現他胃口不好，懷疑其缺鋅或者缺鈣，帶孩子去醫院檢查。

「結果讓人很意外。」兒子的谷丙和穀草轉氨酶偏高，血液中的肌酸激酶高出正常值數十倍，醫生懷疑得了肝炎。可住院治療一段時間，這些指標並沒降下來。隨後，他們一家人多次帶孩子去杭州、上海等醫院檢查。

「經過基因檢測，確定孩子患的是DMD。」在上海的復旦大學附屬兒科醫院，曾妮10個月大的兒子被確診患有DMD。醫生告訴說，這是一種罕見病，目前沒有有效的治療方法，孩子的壽命基本上在20歲左右。

醫生的話猶如一個晴天霹靂，把曾妮一家都打暈了。那段日子，她抱著孩子看看哭哭，很是絕望。

勇敢面對：要為兒子做點事

那是一段黑暗的日子。

「因為大家都說是通過X染色體隱性遺傳，我一直以為是我遺傳給他的。」那時候，曾妮對DMD了解得並不多，一度以為是自己遺傳給孩子，很是內疚，直到後來經過專業檢測，自己並非是DMD基因的隱性攜帶者。「基因突變了，這就像是上天跟我開了個玩笑，只是這個玩笑的結果太讓人難以接受了。」

曾妮平時是個樂觀的人，經過5個多月的煎熬，慢慢地她開始接受這個現實。她加入了DMD家長群，和來自全國各地的家長交流有關DMD的相關信息，包括病情發展、國外一些先進治療藥物等。在孩子15個月大的時候，她決定為了孩子，要「跑」出去。

她自費去杭州、上海、廣州給DMD項目做志願者；美國有專家來國內開有關DMD方面的講座，她放下手頭的工作趕去聽；杭州某位醫生對這方面有研究，上海某專家不錯，她都趕去請教；她建起了DMD浙江患兒家屬群，為了幫助陷入痛苦的父母們，她寫起了心靈雞湯……在她的努力下，浙江有100多位DMD患者的家屬加入了微信群。

四方奔走：呼籲國家和社會關注DMD患兒

由於這種病患者少，發病率低，家長往往要帶著患兒四處奔波、求醫問葯。有可能經歷各種檢查、花費很長時間，才得到確診；

很多孩子3歲之前沒有異樣，直到幼稚園入園體檢時才發現，而這種病越早發現越早干涉比較好；

很多孩子上了一兩年學后，因為發病失去了上學的權利；

這種病除基因突變引起外，還與母親遺傳有關，如果母親是個攜帶者，所生的男孩就有50%概率會患有DMD，女孩則50%概率為攜帶者。如果母親在懷孕前就接受遺傳諮詢，可以把生育DMD男孩的風險降到最低；

激素是目前唯一有助於減慢肌力衰退速度的藥物，但很多家長因為對這個病了解不夠，不接受激素治療，而是花大量的金錢在一些類似於「莆田系」的醫院裡做沒有意義的治療；

美國有一種藥物對13%的患兒有效，但國內市場買不到。退一步講，即使通過其他途徑能買到，但一般的人家也吃不起，因為葯價太昂貴了。目前，DMD的治療藥物沒有納入醫保；

……

隨著與患兒家屬及各大醫院的專家教授接觸的增多，曾妮越來越覺得儘管「這個概率很小」，但向人們普及這方面科普知識有一定的必要。她聯合浙江各個地區的家屬準備成立浙江的DMD關愛中心，到醫院向一些產婦宣傳這方面的知識；尋找各個地方DMD患者及家屬，向他們介紹正規治療方法與流程，讓他們少走彎路；他們列出全國各地上百家「號稱能治療DMD，專騙家長錢的醫院」名單；他們跑相關部門，希望開設DMD聯合門診和康復中心……

「我的孩子還小，現在醫療技術越來越先進，希望幾年後，在這方面的治療技術有所突破或者一些先進的藥物能進入國內，這樣我的孩子就會多一分希望。」曾妮四處奔走不光希望為自己的孩子做點事情，讓每個患者都得到這個世界溫柔對待，讓患者的家長得到更多的支持也是她最迫切的願望。

目前對於 DMD 尚無有效療法，唯一有效的預防途徑是對高風險胎兒進行產前診斷 ，確診后流產。

——紹興關注綜合網路素材編輯

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