染色體異常，出生缺陷的罪魁禍首

染色體異常，一個令大家聞風喪膽的病症，如若寶寶出生可能會出現唐氏症候群、愛德華氏症、巴陶氏症等疾病，嚴重的還會導致孕婦早產、流產等情況。那麼，關於染色體異常我們是否能再多做了解好及時預防呢？

為什麼會發生染色體異常?

（1）生物因素：當採取病毒處理培養中的細胞時，容易引起不同類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

（2）化學因素：日常生活中接觸到的化學物質（天然產物和人工合成）會通過呼吸、飲食或皮膚接觸等途徑進入人體，從而引起染色體畸變。

（3）物理因素：人們長期暴露在天然輻射或人工輻射環境中，當輻射X射線長時間照射會導致染色體異常。

（4）遺傳因素：父親跟母親傳遞而來的，應提早加強對其的認知度，避免染色體異常發生。

（5）母齡效應：隨著母親年齡的增長，母體內外眾多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。

（6）自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

染色體異常的癥狀及危害：

染色體是遺傳基因的重要載體，如果染色體異常會給孩子帶來三大危害的影響：

（1）唐氏症候群

唐氏症唐氏症候群是染色體異常疾病的一種。其特徵包括兩眼分得較開、外眼角往上揚、內眼角的皺褶較厚、嘴巴常開且舌頭伸出來、手掌有橫斷掌面的掌紋、雙手的小指頭向內彎曲而且外表看來只有兩節。

（2）巴陶氏症

當第13對染色體出現3個，稱為「巴陶氏症」。這些嬰兒有很嚴重的異常，包括唇裂與顎裂、前腦發育不良、先天性心臟病等，往往難活周歲，即使活過也是重度智障，不建議積極治療。

（3）愛德華氏症

第18對染色體若有3個，稱為「愛德華氏症」。外觀上最具特徵的是手部：食指會疊在中指上，小指疊在無名指上。顏面部與心臟、腎臟的異常自不在話下。出生時體重不足，90％的個案在周歲內死亡，活過周歲也是重度智障，所以也不做任何積極的治療。

哪些人需要做染色體異常檢查

（1）胎兒染色體異常檢測：排查胎兒異常的原因。

（2）新生兒或兒童染色體異常檢測：為發育異常，智力障礙，多發畸形和自閉症等患兒排查染色體異常因素，為疾病確診和治療提供指導信息。

（3）流產組織染色體異常檢測：查明反覆流產，異常妊娠原因，指導再次生育。

（4）成人染色體異常檢測：排查不孕不育，不良孕產史的遺傳因素。

如何治療染色體異常

染色體異常的治癒是十分困難的，目前對於染色體病本身沒有有效的治療方法，只能防微杜漸，提前預防。一般推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷，若有生出患兒的危險，可選擇性人工流產等措施，防止患兒出生。

除此之外，可以通過利用技術將胚胎做出篩查，解決染色體異常帶來的生育問題，這就是眾所熟知的第三代試管嬰兒PGD技術。PGD技術可以幫助輸卵管有問題導致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精導致不育的男性來生育，發展到現在還可以對胚胎進行篩查，挑選出沒有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宮裡，從而達到「優生」的目的。

如何預防染色體異常

在染色體出現異常前可以通過改變不良的生活習慣、進行孕前檢查、積極治療婦科疾病等措施，大大幅度降低染色體異常風險。

（1）良好的飲食習慣

必須要有良好的飲食，攝取足夠豐富的維生素及蛋白質，禁止抽煙喝酒以及含咖啡因的飲料。

（2）及時治療婦科疾病

對生育力產生潛在影響的普通婦科疾病都要及時去醫院治療，治癒后再行備孕。如果需要服用藥物，最好諮詢醫生意見，評估藥物對懷孕的影響，隔一段時間后再懷孕。

（3）進行糖尿病篩查

女性方在孕前如果沒有很好控制自己的糖尿病，這並不會導致染色體異常的風險，可是，卻會極大增高先天缺陷的風險，易導致胎兒心臟、大腦、脊髓、下肢和腎臟缺陷。因此檢查糖尿病是十分重要的。

染色體異常是給人們帶來了無可避免的創傷，也是人力無法改變和治癒的，不過我們可以通過生活習性、營養及疾病及時檢查治療來避免染色體異常的發生，同時也是為自己提供個健康身體的保障。