原創 | 科學認識罕見病（70頁PPT）

基因慧：基因知識和應用PPT

文 | 汪亮 @基因慧

導讀

罕見病，不罕見。據粗略預估，有1680萬罕見病患者，有80%的罕見病是遺傳性疾病，我們每個人都有可能是罕見病致病基因攜帶者，每個家庭都有可能生育罕見病的後代。從分子分型來看，常見疾病有可能是多種罕見病組成的疾病譜。因此，對罕見病的研究有著非常廣泛和深遠的意義。 罕見病患者是上帝派來的使者，因為少數人為大多數人承擔了健康風險，提供了疾病研究的線索。每四年一次的2月29日是國際罕見病日。

由罕見病發展中心(CORD)、樹蘭醫療聯合主辦的第五屆罕見病高峰論壇將於2016年9月22日-24日在杭州舉行，作為罕見病發展中心的合作夥伴，「基因慧」綜合公開發行的文獻以及多方公開信息，從科學傳播角度，整理了罕見病基本知識，基因檢測技術平台，孤兒葯政策，公益組織等信息，儘力給大家描述罕見病概況，同時為罕見病發聲，支持公益。

「基因慧」之前對基因行業的知識和應用信息做過整理，在此基礎上，進一步提升，成為獨立的基因行業移動互聯信息服務平台，秉承「使連接產生價值，讓知識獲得尊重」的理念，為行業發展盡一份力量，也希望得到更多專業人士的支持，建議和指正。（文末更多精彩）

致謝：感謝衛生部中日友好醫院運動障礙與神經遺傳病研究中心負責人顧衛紅博士提出的寶貴意見和建議。

回饋：關注「基因慧」，在對話框輸入「 罕見病」即有機會獲得完整70張PPT和相關文獻。輸入」目錄「可見全部PPT列表。

【目錄】

1. 上帝的使者 罕見病患者

2. 罕見病 不罕見

3. 罕見病基因檢測

4. 基因診斷罕見病指南和工具

5. 孤兒葯及罕見病診療

6. 國內外罕見病政策

7. 罕見病病友和公益組織

8. 挑戰和機遇

正文如下（共71頁PPT)：

聲明：以上內容主要整理自互聯網和文獻，不代表任何企業立場和觀點。僅供研究參考。歡迎交流，指正。未經授權，謝絕轉載。

為愛加倍

每個家庭都有可能生育罕見病後代

關心罕見病就是關心我們的未來

99公益日助力罕見病，讓愛加倍！

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後台回復序號或關鍵詞，可見如下PPT：

45 【微生物】人體第二套基因組：腸道微生物組

43 【隊列】國內50餘個隊列研究項目略覽

42 【基因雲】附全球46家基因雲平台調研PPT

41 【孤兒葯】顧大夫在孤兒葯研發論壇的演講

40 【Panel】Cancer Panel標準化研討會PPT精華

28 【基因診斷】哈佛醫學院沈亦平談基因診斷

25 【免疫治療】腫瘤免疫治療的應用

20 【生物信息】生物信息培訓資料推薦

17 【液體活檢】液體活檢技術和應用

14 【雲】國內外基因組雲平台調研

10 【指南】國家「精準醫學研究」專項指南解讀

08 【人工智慧】人工智慧應用與基因健康

05 【腫瘤】腫瘤精準醫學

01 【縱覽】基因檢測行業縱覽

聲明

1. 以上內容是基因慧獨立策劃、編輯成文。版權屬於基因慧，在尊重版權情況下，歡迎轉發。轉載請註明：來源於基因慧。2. 基因慧是一家第三方獨立的行業信息服務和知識服務公司，我們秉持客觀、嚴謹、中立的態度，從多方渠道收集併發布信息，供行業參考。但受收集當時信息公開的時效性，不同渠道存在不同見解，不能完全保證信息的完整性和準確性，如有錯漏之處，歡迎指正。

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