新生兒黃疸無小事

經 典 病 例

【現病史】 患兒為男嬰足月兒出生后６周因黃疸持續不退伴體重增長緩慢就診於兒科.患兒出生后第１周因皮膚黃染第一次就診於兒科當時一般狀況好兒科醫生考慮為生理性黃疸.今日隨訪發現患兒黃疸持續不退另外從第１周到就診時患兒體重未增長.患兒奶粉餵養其母親訴患兒經常嘔吐對食物越來越挑剔.否認腹瀉、發熱、出血和瘀斑.

【既往史及家族史】 患兒胎齡38周,胎頭吸引下經陰道分娩出生,出生體重是3.2kg.孕婦產前實驗室檢查結果均正常.住院期間平順,患兒生后第2天出院回家.

【體格檢查】 T 37.0℃,HR 136/min,RR 32/min,BP 88/60mmHg,體重３.２５kg(小於第5百分位),身長52cm(第10~25百分位),頭圍37cm(第10~25百分位).

患兒精神煩躁,但可安撫,皮膚黃染,前囟平坦,無畸形,鞏膜黃染.肺和心臟檢查未見異常.腹部柔軟,腸鳴音正常,肝肋下2cm,質地硬,邊緣光滑.右上象限可觸及一個直徑4cm 柔軟、活動度好和無觸痛的包塊,泌尿和神經系統檢查未見異常.

【實驗室檢查】 全血細胞計數:白細胞6.9×109/L(中性粒細胞百分比為0.43,淋巴細胞百分比為0.48),血紅蛋白112g/L,血小板332×109/L.肝功能:總膽紅素162.4μmol/L(9.5mg/dl),直接膽紅素143.6μmol/L(8.4mg/dl),白蛋白32g/L,ALT167U/L,AST 188U/L,鹼性磷酸酶641U/L,γ-谷醯基轉移酶524U/L.血清電解質結果正常,尿常規結果正常.

【診療經過】 經完善一系列影像學檢查后,患兒被收入院緊急評估了其腹部包塊和淤膽型黃疸.胃腸造影提示了診斷（見下圖）。

胃腸造影系列成像提示在右上象限有一個大的透明物質壓迫了橫結腸

病 例 討 論

【鑒別診斷】 腹部腫塊的存在需要緊急評估.新生兒期大多數腹部腫塊為腎起源,包括腎盂積水、腎發育異常、多囊腎或Wilm 腫瘤.其他常見的原因包括神經母細胞瘤、肝癌、膽總管囊腫、胃腸道囊腫、幽門狹窄(幽門肥大似「橄欖」)、卵巢囊腫或畸胎瘤.由於患兒的腫塊觸之柔軟,活動度好,這是最符合非后腹膜的囊性結構.

此外,患兒有持續性的高結合膽紅素血症,鹼性磷酸酶和γ-谷氨醯轉移酶水平升高.由於膽汁流出或排泄受阻,導致血液中膽汁成分增多.有各種各樣的原因,其中一些需要立即干預,因此及時診斷和治療至關重要.新生兒膽汁淤積的原因可分為多種類型.阻塞性原因包括膽道閉鎖、膽總管的囊腫、膽石病和肝內膽管缺乏(Alagille綜合征).雖然不常見,但一些腹部腫塊如神經母細胞瘤、畸胎瘤或胃腸道重複囊腫,通過壓迫膽道分支造成膽汁淤積.感染、代謝或醫源性因素也可能存在

【診斷】 腹部超聲評估患兒有腹部包塊和肝增大,提示肝下有一個3.8cm×1.9cm×2.5cm 囊性結構,與右腎相鄰,符合膽總管囊腫.超聲還提示肝輕度增大,膽囊大小正常.肝膽管的掃描,未能顯示示蹤物排泄到小腸.胃腸道造影系列顯像提示在右上象限有一個大的囊性結構壓迫了橫結腸,這一結構後來被確認為是膽總管囊腫.

【發病率及流行病學】 膽總管或膽道囊腫是肝內或肝外膽管分支囊性擴張,是少見病,發病率為1/13000~1/2000000,男女比例為3：1,有家族聚集性的報道.發病率最高的是亞洲國家,尤其是日本

,有超過50％的病例.大部分囊腫被認為是先天性,但有些是獲得性的.其病理生理學尚不清楚,目前主要學說認為是胰酶反流到膽總管,導致炎症和膽管擴張.其他學說認為胎兒病毒感染或感染引起宮內胎兒膽道上皮細胞的異常增生.膽管囊腫被分為5個亞型,Ⅰ型和Ⅳ型是最常見的類型.

【臨床表現】 雖然膽總管囊腫常見於嬰兒和兒童中,但是越來越多病人是成年才被診斷.典型兒科臨床表現有3項:腹痛、黃疸和腹部包塊,儘管只有少數病人同時出現這3個癥狀.嬰兒期其他常見的表現包括生長遲緩、嘔吐和發熱.年長兒和成年人臨床表現與之不同.腹部包塊少見,常表現為複發性膽管炎、間歇性黃疸和胰腺炎.如果未被及時發現,可能發生嚴重的肝功能障礙、腹水和凝血障礙.此外,膽總管囊腫和膽道惡性腫瘤之間密切相關,尤其在成年患者.

治 療

首選的治療方法是手術切除囊腫和Y 形膽總管空腸吻合術.未治療囊腫的合併症包括複發性膽管炎、胰腺炎、膽道惡性腫瘤.

患兒被立即送往手術室接受直接膽管造影術,提示膽總管囊腫,合併有肝內膽管和進入十二指腸的管道擴張.實施了囊腫切除和Y形肝空腸造口術.患兒最初需要腸外營養,隨著病情恢復,逐漸增加腸內營養.手術１周后,患兒可以耐受全腸內餵養.高結合膽紅素血症逐漸改善,直接膽紅素在出院時降低至44.5μmol/L(2.6mg/dl).

本文由小編摘編自劉瀚旻主譯《兒科癥狀診斷》中文翻譯版一書，內容略有改動。

《兒科癥狀診斷》原著由來自耶魯紐黑文兒童醫院、費城兒童醫院、哈佛大學附屬波士頓兒童醫院等國際知名兒童醫院的35位醫生聯合編寫。

《兒科癥狀診斷》中文版由四川大學華西第二醫院兒科等單位的19位臨床專家精心翻譯而成。全書按兒科常見癥狀分為19章，系統闡述了各個癥狀的定義、根據病因和發作頻率產生的主訴、鑒別診斷線索和診斷思路。每章後有精心挑選的病例，全書115個病例均有精彩的病例討論，闡明相關的鑒別診斷、輔助檢查、發病率和流行病學、臨床表現、診斷和治療方法的選擇。

《兒科癥狀診斷》圖文並茂，且將關鍵知識點總結為表格，條目清晰，令讀者一目了然，有助於將書本所學應用於臨床診療，是各級兒科醫師、全科醫師切實提高診療水平的理想參考書。

科學出版社賽醫學（sci_med）