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鐵粒幼細胞貧血的原因

鐵粒幼細胞貧血的原因

(轉載自龍章彪)

鐵粒幼細胞是由各種原因導致紅系前體細胞鐵代謝異常,過多的鐵沉積於線粒體,經普魯士藍染色可見骨髓紅系前體細胞核周藍色的鐵顆粒,顆粒在5顆以上並環核周1/3以上者稱為環狀鐵粒幼細胞(ring sideroblast, RS)。

由於鐵是合成血紅素的重要原料,當鐵代謝紊亂造成鐵利用障礙時則形成鐵粒幼細胞貧血。

鐵粒幼細胞貧血根據致病方式分為遺傳性和獲得性。

遺傳性鐵粒幼細胞貧血(congenital sideroblastic anemia, CSA)為先天性基因異常影響線粒體中鐵代謝致病,根據致病途徑可分為三類:1. 血紅素合成途徑異常;2. Fe-S簇合成異常;3. 線粒體蛋白合成異常。

1 遺傳性鐵粒幼細胞貧血的基因與臨床特徵

獲得性鐵粒幼細胞貧血由後天基因突變等因素影響鐵代謝致病,目前主要依據形態學診斷,並未明確致病基因與機制。按病因分為:

1.克隆獲得性(伴環狀鐵粒幼細胞的髓系腫瘤),包括

3)骨髓增殖性腫瘤(MPN)中原發性血小板增多症伴環狀鐵粒幼細胞(ETRS)、原發性骨髓纖維化伴環狀鐵粒幼細胞(PMRS)。

編碼剪接體的多個基因尤其是SF3B1突變是髓系腫瘤中環狀鐵粒幼細胞形成的原因。SF3B181%129/159)的RARS/RCMD-RS患者中出現突變,而其他伴環狀鐵粒幼細胞的非克隆性疾病患者突變率明顯減低。在RARS-T患者中,幾乎所有SF3B1基因未突變的患者均出現SRSF2U2AF1ASXL1JAK2V617F之中某一基因突變,99%RARS-T病例具有這5個基因突變特徵。可以以SF3B1作為標記,用於區別克隆性和非克隆性的鐵粒幼紅細胞性貧血診斷。

2. 非克隆獲得性:過量飲酒、藥物(如異煙肼)治療、鉛中毒、銅元素或維生素B6缺乏導致的鐵粒幼細胞貧血。

陳苗醫生
北京 北京 北京市
北京協和醫院 血液科
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