新生兒篩查哪些項目，常見的聽障高危險群有哪些

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寶寶在剛剛出生的時候都是要經過比較多的檢查的，以便於及時發現寶寶的身體是否存在問題，也可以及時對寶寶的身體的問題進行治療，新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天採取臍血或足跟血的紙片進行。其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。除國家免費篩查的遺傳病外，家長可根據需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，那麼，新生兒篩查哪些項目呢?

新生兒篩查

新生兒篩查是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

目的

世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級:一級預防:婚前檢查、孕前保健、遺傳諮詢，幫助准父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發生，是被公認的最為積極有效、安全經濟的預防方法。但是，大多數疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預防措施。二級預防:產前篩查和產前診斷，及時發現宮內嚴重的出生缺陷兒並採取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。三級預防:進行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，對出生缺陷兒及早發現和治療，盡量改善其預后。遺傳代謝病主要分為:染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括:Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括:法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I 等，此類病發病率相對較高，需要採用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高。小分子病包括:有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多採用液相串聯質譜(LC-MS/MS)檢測，難度底，檢測費用相對低。北京市已開始了5種先天性疾病(聽力缺陷、先天性心臟病、先天性髖關節脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症)的免費新生兒出生缺陷篩查工作。苯丙酮尿症的疾病，是由於體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內就會出現苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。如果能及早發現，及早採用低苯丙氨優格粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由於先天性甲狀腺功能發育遲緩，不能產生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內的人體器官發育受阻，出現以呆傻為主要表現的發育落後。及早合理補充甲狀腺素片，可避免人體的受損。還有一些原因可導致聽力系統發育受損。先天性聽力功能降低，可導致續發的發音障礙，導致先天性聾啞。若早發現(最好在生后6個月內)，可及早使用助聽器或進行人工耳蝸植入手術，這些措施對改善發音障礙都非常有利。

聽力篩查

新生兒聽力篩查(Universal Newborn Hearing Screening，UNHS)，是通過耳聲發射、自動聽性腦幹反應和聲阻抗等電生理學檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態下進行的客觀、快速和無創的檢查。1993年美國國家衛生院建議所有新生兒應在出生后3個月內接受聽力篩檢，且最好是在出院前完成，針對未通過初步篩檢者，則必須做進一步的"聽性腦幹反應檢查";緊接著，新生兒聽力協會在1994年建議所有聽障兒應在出生后3個月內被診斷出來，而且需在6個月大之前接受聽能復健;如此才能避免延誤正常的語言及身心發展。

常見的聽障高危險群包括

:1.家族史有先天性或遺傳性感音性聽障。

2.有子宮內感染之病史，如先天性梅毒等。

3.高膽紅素，超過或達到換血臨界值。

4.出生體重小於1,500公克之早產兒。

5.曾得過細菌性腦膜炎或腦炎。

6.顱、顏面畸形者。

7.周產兒時期或新生兒時期有嚴重缺氧病史，如持續性胎兒肺高壓循環、生產窒息。

8.使用潛在性耳毒性藥物超過5天。

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