專家提醒：產前診斷那些你必須知道的事

東北網健康頻道消息 (通訊員 孫麗霞 丹雲霞) 是出生缺陷高發國，出生缺陷和遺傳性疾病已經成為威脅兒童健康、影響人口素質的主要問題。准媽媽在懷孕時規範圍產保健，重視產前診斷避免缺陷兒的出生是最為有效的一種優生方法。如何才能做到優生優育呢？下面我們將請哈爾濱市紅十字中心醫院產前診斷科主任張卉就產前診斷那些事為大家答疑解惑。

請問張卉主任，產前診斷的特色和亮點是什麼呢？

首先介紹一下，我們醫院原為哈爾濱市婦產醫院，是三級甲等的專科醫院，主要以婦產科為主。每年產前診斷做產前篩查和產前診斷的量也是很多的。有時患者認為產前診斷就是產前檢查，兩個概念不一致，會有混淆。產前診斷主要對孕婦做產前篩查，產前篩查是做一些血清學的檢查，唐氏篩查，其中包括早期及中期的唐氏篩查，包括超聲檢查，篩查出結果異常的，做一個診斷，這樣的診斷叫做產前診斷。確切地說，產前診斷的工作是對孕早期和孕中期胎兒異常，包括先天性畸形、遺傳病的診斷叫做產前診斷，也叫做宮內診斷。在胎兒未出生之前，把胎兒疾病診斷出來。產前診斷的手段如絨毛活檢，在妊娠中期妊娠18-22周是做羊水穿刺。根據羊穿的結果做胎兒染色體，微缺失及基因的監測，最後看胎兒是否有問題。

產前診斷的具體工作有哪些呢？

在妊娠11周-13周時，做彩超頸項部透明帶，那麼這項指標可以觀測一些胎兒染色體疾病的發生，包括胎兒的先心病，都和NT增厚及頸部水囊瘤是相關的，那麼下一步做產前診斷。對一些在正常範圍內一個孕早期的血清學的篩查，要填寫申請書，知情告知，做血清學篩查的意義是什麼，能篩出多少唐氏兒或者18三體畸形的可能性，概率，但唐氏篩查不是確診，每一項檢查的意義和將來結果出來，做一個詳細的分析。所以產前篩查要在孕早期孕中期15-20周中間做血清學的篩查，也可以做早中期的聯合篩查，這樣的結果要比單純的中期篩查準確率明顯的提高，檢出率也是增高。有的媽媽問唐氏篩查的準確率為65%-75%，有時候有假陽性或者假陰性，還有篩不出來的，篩出來的可能5%的假陽性，那現在更先進的無創產前DNA監測，查孕婦的外周血查胎兒的遊離DNA的濃度，這樣也可以把一些21三體綜合征，18三體，18三體最常見的染色體疾病篩查出來，但是它相對費用高，還是要做一個既簡便又經濟的又能做一個普遍篩查的指標，還是做血清學篩查。查完后真的有異常，下一步的診斷，對一些血清學異常的，或者無創DNA的結果是高風險的，無創的準確率為99%，但不是100%，所以一定要通過羊水穿刺診斷明確孩子是否有異常。然後決定胎兒的去留的問題。所以廣大的孕產婦不要因為無創有異常不要胎兒，這是不可以的，因為無創DNA還是一個篩查，不是診斷.還是要靠羊穿刺做最後的診斷。無創有假陽性的，包括胎兒的性染色體異常，假陽性更高，所以一定要做最後的診斷。有一些性染色體異常的也是可以保留的。所有產前診斷包括一些遺傳諮詢的內容，醫生會提出很好的建議。

唐氏篩查是什麼樣的檢查？

唐氏篩查是唐氏綜合征的簡稱的篩查，早期篩查時間是妊娠11周到13周之間篩查，中期篩查：妊娠15周-妊娠20周+6之間，採取母親的血，結合年齡，通過電腦計算風險值，得唐氏兒的概率有多少。

羊水穿刺是怎麼回事？

提到羊水穿刺一些患者會比較害怕。確實是這樣。因為我們要通過超聲的引導下，一個特別細的針穿過母體到達子宮內，採取少量的羊水，有的時候大家擔心，穿刺以後能不能流產，或者其他損傷，確實是這樣，這個檢查是有創檢查。有這種流產及感染的風險，但是發生的幾率是非常低的，可能一千個有一個流產的， 0.5%的可能性，但是這個孩子唐氏篩查及超聲提示有問題，高齡的孕婦，現在二胎的開放，生出異常孩子概率1/60-1/20，這個概率遠遠的大於羊穿的風險，如果生出一個21三體的孩子，先天愚型，生活不能自理的，同時合併器官的異常，可以生存到十幾歲二十幾歲，給家人和社會帶來很大的經濟負擔，要需要家人的照顧，同時國家每年給唐氏兒的孩子一定的補助，國家也要投入很大的財力，唐氏兒對國家和家庭都是很大的精神負擔和經濟負擔。篩查的目的是降低出生缺陷，避免唐氏兒的出生。

最後，張卉主任提醒廣大孕婦，准媽媽不要忽視產前篩查，更不要懼怕產前診斷，因為產前篩查是減少出生缺陷和殘疾、提高人口素質的重要措施。

相關鏈接：哪些人需要做產前診斷呢？

如有以下情況之一需要行產前診斷：

1.35歲以上的高齡產婦。

2.產前篩查后的高危人群，本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發育受限等，疑有畸胎的孕婦。

3.曾生育過染色體病患兒的孕婦，生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇齶裂、先天性心臟病兒等孕婦，其子代再發生幾率增加。

4.夫婦一方為染色體異常攜帶者，孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。

5.產前檢查懷疑胎兒可能有染色體病的孕婦。

6.有不明原因的反覆流產或有死胎，死產、畸胎等情況的孕婦。

7.妊娠早期接觸過化學毒物、放射線物質或嚴重病毒感染的孕婦。

8.有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦。

9.夫妻一方有先天性代謝疾病或已生育過病兒的孕婦。

10.醫生認為有必要進行產前診斷的其他情形。

張 卉

產二科主任兼產前診斷科主任 主任醫師

學術地位：黑龍江省醫學會計劃生育專業委員會委員兼秘書，哈市醫師協會婦產專業醫師分會主任委員，哈市婦產科專業領軍人才梯隊帶頭人，黑龍江省醫學會圍產醫學分會副主任委員。

專業特長：在產科各種難產的診斷及處理上有著深厚的造詣。成功搶救無數產科的急、危、重症患者，包括產科的合併症及併發症，如妊娠高血壓疾病、產科出血合併DIC、妊娠合併肝病、妊娠合併糖尿病等，挽救了孕婦生命，保障母嬰平安。積極倡導自然分娩，注重孕婦孕產期的保健知識宣教工作，為降低剖宮產率做了大量的工作。在哈市率先開展水中分娩、家庭化分娩等人性化分娩服務模式。