新型血液檢測可診斷多種早期癌症

美國和歐洲研究人員 16 日在美國《科學 - 轉化醫學》（Science Translational Medicine）雜誌上報告說，他們研發出一種基於檢測血液里腫瘤特異性遺傳物質的早期癌症診斷新方法，準確率可達 62%。

癌症血檢主要依賴於檢測腫瘤釋放到血液里的微量 DNA 片段，即循環腫瘤 DNA。然而，大多數時候血液里的基因變異都不是由腫瘤引發，能否區分循環腫瘤 DNA 和其他變異，是研發癌症血檢方法面臨的一大挑戰。

美國約翰斯·霍普金斯大學（Johns Hopkins University）等機構的研究人員基於深度測序方法，通過把每個 DNA 鹼基讀取 3 萬次，「像大海里撈針一般」驗證所檢測到的變異確屬循環腫瘤 DNA，從而增強血檢的準確性。

研究人員獲取了 200 名結腸直腸癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌患者的血液樣本，通過新方法檢測出這些樣本中與 4 種癌症相關的 55 種基因變異，結果準確診斷出 138 名早期癌症患者中的 86 人，準確率達 62%。

研究人員還利用 44 名健康人士的血液樣本試驗他們的新檢測方法，結果沒有發現任何來源於癌症的基因變異。

負責研究的約翰斯·霍普金斯大學教授維克托·韋爾庫列斯庫（Victor Velculescu）強調，新方法還需更大規模的研究來進一步驗證。他預測首批使用者可能是高風險人群，比如可能因標準計算機斷層掃描被誤診為肺癌的吸煙人士，或特定基因變異的乳腺癌和卵巢癌高風險女性。

原文檢索：

Direct detection of early-stage cancers using circulating tumor DNA