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新研究發現與年輕人猝死風險有關的基因

新研究發現與年輕人猝死風險有關的基因

一些年輕人和運動員猝死的消息不時見諸媒體,讓人惋惜。一個國際研究團隊報告說,他們發現了一個與年輕人猝死風險相關的基因,有助於對相關人群進行風險篩查,加強預防並減少猝死案例。

加拿大麥克馬斯特大學的研究人員和南非等國同行在美國期刊《循環·心血管遺傳學》上報告說,他們發現,一個名為CDH2的基因如出現某種變異可引起「致心律失常性右室心肌病」,這是一種常影響35歲以下年輕人的遺傳性疾病,是導致看似健康的年輕人意外死亡的重要「元兇」之一。

研究人員對一個南非家族進行了20年的跟蹤調查,這個家族受「致心律失常性右室心肌病」影響,曾有多名年輕人猝死。研究人員對這個家族中兩名患者的基因組進行了測序,在分析了超過1.3萬個基因變異后,最後確定CDH2基因上的一種變異可導致這種疾病的發生。

(圖片來源於網路)

如果一個人攜帶了CDH2基因的這種變異版本,患「致心律失常性右室心肌病」的風險就會上升。這種疾病會導致患者的心肌組織逐漸被脂肪和纖維組織替代,這可能會導致心律失常問題如心室顫動,在發作時如果沒有外界及時干預,幾分鐘內就會死亡。

研究人員認為,如果一個家族中有人被發現因攜帶了CDH2基因的變異版本而患上「致心律失常性右室心肌病」,那麼其他人最好也進行檢查,如確認為高風險者,可以採取預防措施,這樣將有助減少這部分人群中的猝死發生率。

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