EDAR基因突變可能使藏族人群更適應高原生活

EDAR基因是已知在東亞人群受到強烈自然選擇的基因，且多篇文獻報道該基因的EDARV370A突變與東亞人群的頭髮密度、平直度、汗腺密度等性狀相關。

近日，科學院北京基因組研究所曾長青研究組通過對EDAR基因的重測序及分析，發現該基因內大部分的突變存在顯著的漢、藏人群差異。

數量性狀關聯分析發現：EDAR基因在藏族人群中有10個多態位點與血氧飽和度相關，5個多態位點與血小板數相關。此外，這15個表型關聯的SNPs在高海拔世居安第斯人和低海拔安第斯人中並未觀察到頻率差異，提示可能為藏族人群特異的自然選擇事件。

進一步的定量計算顯示EDAR基因內10個血氧飽和度關聯的多態位點能解釋藏族人與高海拔安第斯人平均血氧飽和度差異的1/4。這是專門針對EDAR基因參與藏族人群高原適應的首次報道，論文「Evolutionary significance of selected EDAR variants in Tibetan high-altitude adaptations」於2017年8月8日在SCIENCE CHINA Life Sciences(《科學：生命科學》英文版)在線發表▼

該研究還綜合數量性狀、多組學數據註釋和定位了一個位於增強子元件的功能性變異位點rs1865026，可與EDAR自身的啟動子相互作用。這一結果提示EDAR基因可能存在潛在的自身表達調控。

EDAR基因上表型相關的變異位點可通過影響所處增強子的活性進而調控靶基因轉錄活性，並最終可能導致表型的變化。

此外，該研究首次在藏族人群中發現血小板數與受選擇變異的關聯性。由於血小板數在藏族人群以及其他高原世居人群中的分佈和對高原適應的貢獻目前並不清楚，因此需要大量的後續調查以及功能研究。