常見的咖啡牛奶斑，可能隱藏著風險，今日援寧所遇案例令人心痛

小編說

說到斑與痣，幾乎每個人身上都能找出至少一兩處，大部分情況下，這些或紅或黑、或青或棕的斑斑點點，會與我們和平地相伴終生。然而，也有些斑塊可能提示著風險，如果治療不及時，很可能會留下遺憾。今天醫生們從援寧義診前線發回來的稿件中，就講述了一個與咖啡牛奶斑有關的案例。案例中的一位小姑娘，身上除咖啡牛奶斑外，還出現了神經纖維瘤，病情令人感到揪心。在文章里，除了針對咖啡牛奶斑和神經纖維瘤進行科普外，醫生們也為大家介紹了，當家長遇到孩子身上有咖啡牛奶斑時，該如何提高警惕進行動態觀察。

註：因為日間義診工作繁忙，醫生們只有在深夜才得以有片刻時間記下當天的典型案例。所以，我們每天看到的內容，實際上是崔大夫和育學園醫療小分隊的同事們在前一天工作中的所聞所感。

今天（8月14日）會診時，我們遇到了一個比較特殊的案例：一家三口，爸爸和兩個女兒身上均長有程度不同的咖啡牛奶斑。其中，姐姐的病情最為嚴重，除斑塊外，還出現了神經纖維瘤，而這種纖維瘤再擴大下去，就有轉變成惡性腫瘤的可能。妹妹雖然還未出現神經纖維瘤，但是咖啡牛奶斑的斑塊也比較大，需要高度引起注意。兩個小姑娘，一個4歲、一個10歲，都本該是天真快樂、無憂無慮的年紀，現在卻被疾病所擾，讓人看了不免痛心。

其實，咖啡牛奶斑並不罕見，但是否只要是咖啡牛奶斑，就一定會在後續出現神經纖維瘤？這種疾病會遺傳嗎？一旦出現哪些跡象時家長就需要高度警惕呢？

為了不讓大家面對咖啡牛奶斑時徒增不必要的焦慮，更避免家長因為知識的欠缺而忽視疾病的先兆，因此，在這裡，我們想藉助今天的案例，和大家詳細說一說與咖啡牛奶斑有關的知識。

●●●

大家先來照片，這是妹妹，身上有些咖啡色的斑片，左腿上面積更大，這種斑片就是咖啡牛奶斑。

那麼具體來講，到底什麼是咖啡牛奶斑呢？

其實，咖啡牛奶斑是因為顏色像咖啡混有牛奶而得名，是一種不凸出皮膚表面的色素沉著病損，就是黑色素生成增加。

這種斑有可能在出生時就出現，也有可能在剛剛進入兒童期時才出現，多在曬過太陽后，被家長注意到。隨著孩子的生長，咖啡牛奶斑可能會增大，數目會增多。

當家長發現孩子身上出現咖啡牛奶斑后，先不要過於驚慌，因為如果斑塊僅有幾個，每個面積都不大，那麼不用擔心，只是有些難看罷了。但是，如果孩子全身有多處咖啡牛奶斑，並且面積都較大，那就要小心了，因為這非常可能會伴隨出現神經纖維瘤。大家可以看看實際的照片，就是下圖中姐姐的表現。

姐姐患的是叢狀神經纖維瘤。

那究竟什麼是神經纖維瘤呢？

簡單來說，這是一種良性的周圍神經疾病，是一種常染色體顯性疾病，是常見的神經皮膚綜合征之一。

該病中以第1型最常見，表現為患者依次出現咖啡牛奶斑、腋窩或腹股溝雀斑、虹膜錯構瘤和神經纖維瘤，另外還可能會出現骨病、其他惡性腫瘤。

神經纖維瘤分皮膚型、叢狀、結節性三種，姐姐患的是叢狀神經纖維瘤，這種纖維瘤伴有皮膚和軟組織過度生長，在兒童期生長非常迅速，是導致併發症和損容的主要原因，並且如果叢狀神經纖維瘤不斷擴大並且疼痛，那就有轉化為惡性腫瘤的可能。

上面病歷中，妹妹（4歲）只有咖啡牛奶斑，還沒出現神經纖維瘤，而姐姐（10歲）都已經出現了，說明這種纖維瘤是隨著年齡增長，逐漸加重的。

另外，大家看看爸爸的照片，爸爸也有咖啡牛奶斑，但是沒有出現神經纖維瘤，那到底神經纖維瘤和咖啡牛奶斑有什麼關係呢？

調查證明，15%的人有咖啡牛奶斑，多在1-3個，這個沒有問題，基本不會伴隨出現神經纖維瘤。但是，如果有6個或以上的，青春期前直徑大於5mm，或在青春期后直徑大於15mm的咖啡牛奶斑，那麼伴隨出現神經纖維瘤的可能性大，需要特別注意，皮膚科-神經科隨診。注意，這裡的直徑是每個咖啡牛奶斑的最長的直徑。

如果家長發現自己或孩子身上有咖啡牛奶斑，沒有上面說的那麼多，但想明確下是否後續會出現神經纖維瘤；或者說，因為父母、兄弟姐妹有咖啡牛奶斑、神經纖維瘤，想明確下孩子是否也會有類似問題，可以用什麼方法進行診斷呢？

其實答案只有四個字：基因檢測。

因為神經纖維瘤屬於常染色體顯性遺傳病，所以，通過基因檢測就能得出明確結論。在義診現場，我們隨行的遺傳諮詢師也搜集父女的基本信息，希望能夠通過基因檢測結果，給姐妹二人提供更精準的治療。

這個病例，可以說是基因診斷技術應用於臨床的一個實踐。我們也希望，隨著日後醫學研究的不斷深入，將能有更多先進的科學技術應用於臨床，全面實現從精準檢測到精準醫療，揭開更多疑難之症的神秘面紗、並實現對疾病的可靠預測——即拯救人於病痛之中，也讓更多的人遠離病魔、享受健康。

本文系網易新聞·網易號「各有態度」特色內容

北京崔玉濤育學園兒科診所

地址：北京市朝陽區太陽宮冠捷大廈一層

如果您需要預約線下就診，可撥打：

客服工作時間：周一至周日8:00——19:00

育學園的開診時間：每天 9:00——17:00

授權聲明：原創內容，未經授權，請勿轉載