基因大數據的創新玩家

作者陳衛華瑞士生物信息學研究所

要說基因大數據領域的創新玩家，就不得不提23andMe。這家成立於2006年的公司可以說是現代基因檢測企業的鼻祖。在創立之初，就推出了直接面向消費者的基因檢測和解讀服務；直到今天，國內外開展類似業務的公司身上，無論是業務模式還是解讀內容，或多或少都有23andMe的影子。

然而，2013年FDA叫停了23andMe面向消費者的解讀業務，理由是擔心解讀信息的不準確可能會對用戶的健康造成負面影響。於是23andMe不得不從解讀結果中去掉了與建康和疾病風險有關的部分。這一點其實是可以理解的，畢竟人是遺傳與外界環境共同作用的產物，遺傳因素的影響在很多時候都不如環境；而且，生物醫學研究還處於初始階段，對於多數疾病的理解還不夠全面。

不過，2015年初，FDA批准了23andMe針對布盧姆綜合症（Bloom Symdrome，一種隱性遺傳病）的基因檢測方案。23andMe在隨後的聲明中強調，23andMe在美國公民中隨機抽取667名用戶，代表處於不同年紀、性別、種族和教育背景的群體，通過他們的反應來證明自己產品的介紹和結果解讀易於理解。FDA認為，面向個人的疾病基因檢測服務至少應該滿足以下兩點，即：

（1）所有面向家庭檢測的產品都需要詳細的使用說明，證明用戶在從未了解其產品的情況下可以看懂並正確操作；

（2）檢測結果清晰且適合普通用戶閱讀理解，告訴他們何種結果與用戶何種期待相匹配。只有這樣，基因檢測產品才能抓住用戶的心，並將他們轉化為基因檢測的傳播者。

值得指出的是，在收集到足夠多的用戶數據后，23andMe搖身一變，開始成為大數據的玩家，因為用戶樣品/數據本身就是重要的戰略資源。比如說，23andMe在2012年的時候就已經收集了約9000例帕金森症病人的樣本。這些樣本可以用來發現新的致病突變。於是，23andMe龐大的用戶群吸引了不少生物技術特別是醫藥公司進行投資。

23andMe的成功使人們看到了基因檢測走向消費級市場的可能性，這一巨大的蛋糕吸引了投資人的廣泛興趣。自23andMe之後，眾多基因檢測、基因大數據公司紛紛成立，很多還成功獲得風投的青睞，比如Human Longevity Inc，Seven Bridges Genomics等等。

位於美國波士頓的Seven Bridges Genomics公司，是基因大數據云計算領域的先行者。其所有的分析工具都部署在雲端，無縫融合了生物醫學問題的構思假設，以及海量的數據和豐富的計算資源，是目前唯一一家同時為英國國家政府和美國國家政府提供基因組軟體的公司。2016年初， Seven Bridges Genomics宣布將其雲計算平台架設在谷歌雲上面，成為繼Tute Genomics之後又一家加入谷歌基因組陣營的強力玩家。

直到今天，投資人對基因大數據初創企業還是情有獨鍾。比如，成功獲得融資的外國公司就有：

按照基因大數據分析公司的業務類型， 可以將它們大致分為以下幾類：

第一，雲存儲、雲計算類。比如ViaGenetics，它提供雲空間以及相應的工具用於分析全基因組和exome數據。從廣義上講，Amazon、Google、Microsoft以及華為、阿里的雲計算平台都屬於此類；而且，他們平台的穩定性、可靠性、安全性和可按需擴展性是小型生信公司所不能比擬的。從數據分析的靈活性上講，利用現有雲計算平台自行搭建分析流程對一些大公司也有相當的吸引力。

第二，分析流程類。這類產品往往與雲計算相結合，把分析的流程搬到線上，提供簡化直觀的操作界面，以方便有生信分析需求但對技術了解不深的用戶。比如上面提到的ViaGenetics便是一例，其產品的功能與DNAnexus類似，但賣點在於易用。此外，GenomeNext也提供用於分析序列多態性和突變的平台。類似的公司還有Tute Genomics等，國內則有華大基因的BGI online等。

第三，數據整合、解讀類。比如Signifikance，這家公司不僅提供序列分析工具，還能將發現的突變和多態位點與臨床數據相結合，幫助醫生解讀病人數據、診斷和準確用藥。類似的企業還有Massive Bio以及國內的奇雲諾德。此外，Deep Genomics則是一家利用深度學習演算法預測某些基因突變是否會產生疾病後果的公司。

第四，資料庫知識庫類。這類型公司通過收集、整理、整合公共或私有信息，經過人工檢閱（curation）后匯總為資料庫或知識庫。比如，瑞士的Genevestigator就是一家專門整理基因表達數據的公司。而美國的Genomenon則推出了一款叫做Mastermind的資料庫，其中收集了人工檢閱過的基因序列突變。

第五，輔助類。我們通常將其它無法準確分類的公司都放到這一類里。但事實上，也的確有許多以輔助個人或保險公司的產品。這些產品小到科研助手（如Benchling），大到電子病例管理和分析，不一而足。

值得指出的是，同時具有多個分類特徵的基因大數據公司或產品是更常見的。比如，大多產品都以雲計算和雲存儲為基礎，而數據解讀也往往需要檢索突變和知識資料庫。

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