精準捕獲病原 助力臨床診斷

北京協和醫院神經科自2014 年起與華大基因研究院合作，在國內首先開展腦脊液二代測序，用於中樞神經系統感染性疾病的病原體篩查，為一系列疑難病例的病原學診斷提供了重要參考依據；依靠院內多學科協作機制，提高了腦炎與腦膜炎的診治水平，將中樞神經系統感染性疾病的病原體診斷率提高了25%~40%；在國際上首先報道了應用腦脊液二代測序確診皰疹病毒性腦炎和李斯特菌腦膜腦炎病例組， 推動了二代測序技術在神經系統感染性疾病領域的臨床轉化。項目榮獲北京協和醫院2016 年度醫療成果獎三等獎。

北京協和醫院神經科與華大基因聯合發表

關於應用腦脊液二代測序確診皰疹病毒性腦炎病例組

2016 年12 月該項目組啟動國內多中心研究，與國內十餘所醫院開展合作，藉助協和醫院腦炎診斷與臨床登記平台優勢，進一步提升中樞神經系統感染性疾病診斷水平，推動技術的臨床轉化。

北京協和醫院神經科與華大基因研究院

合作開展腦脊液二代測序多中心研究

二代測序是相對於第一代DNA 測序技術而言的新型核酸測序手段，屬於高通量測序，其優勢在於可以同時測定幾百萬甚至上億條DNA 或者RNA 序列，大大加快了全基因組測序的速度，從而可以降低測序成本，使得無靶向的病原體廣泛篩查成為可能。二代測序可以檢測出腦脊液樣本中所有核酸序列，之後通過與病原體基因組資料庫的比對和分析，精準地確定感染病原體，達到無偏倚的「全病原體」篩查。

據項目負責人關鴻志教授介紹，腦脊液二代測序技術的應用很有前景，但其臨床推廣和普及目前仍存在一些難點，如病原體基因組資料庫需要逐步完善，測序報告的解讀和判斷需要醫生結合其他輔助檢查結果具體分析與多學科團隊的參與以保證臨床決策的準確性。提高檢測數據的分析和解讀水平，是實現該技術臨床轉化的關鍵。

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