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新疆四歲幼童患罕見先天病 人生第一個選擇竟是成為「他」或「她」

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因為患有罕見的遺傳代謝疾病,直到4歲,小可(化名)的性別都是個謎,最終在專家會診下,決定了她的女性性別。

8月5日,「2017年小兒內分泌遺傳代謝病高峰論壇」在新疆醫科大學第一附屬醫院召開,來自波士頓、上海等多地的知名小兒內分泌專家,就此類疾病診治的最新進展進行了交流。同時,針對多名疑難遺傳代謝疾病及內分泌異常的新疆患兒進行了會診,讓孩子們享受到國際、國內知名專家的專業診療,小可就是其中之一。

小可出生時的性別為女性,可沒過多久,媽媽在換尿布時發現,她比別的女孩子少了個至關重要的器官陰道口。


媽媽帶著她四處求醫無果后,直到小可4歲時,經人推薦來到了新醫大一附院兒科中心小兒內一科。

該院兒科中心小兒內一科主任米熱古麗·買買提說,小可很可能是得了一種很罕見的小兒遺傳代謝疾病。。

經過詳細的問病史、查體及實驗室檢測和基因檢測等,米熱古麗·買買提發現,儘管小可的外貌看起來像是女孩,可她的內在基因卻表現為男孩,而且腹股溝內還藏有男性的內生殖器官負責分泌雄性激素的睾丸。

米熱古麗·買買提介紹,類似的疾病,在國際上都是罕見的,此前在世界範圍內報道的類似病例僅有33例。在診療過程中,專家們發現小可的中樞性別也是女性,她喜歡粉紅色,喜歡毛絨玩具,喜好偏女性。

翻閱了大量的文獻資料,又綜合了美國哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院博士沈亦平、上海交通大學附屬兒童醫院內分泌科主任李嬪等專家的意見,他們認為給小可再造男性生殖器官的難度會遠遠高於女性器官。

醫生們反覆權衡利弊,並與家人多次溝通,最終和家長共同做出了決定讓她成為一個徹底的女孩子。

首先,切除腹股內「藏」著的睾丸以防後期發生癌變,後期等孩子的身體發育到一定程度,再給她做陰道成形術。

米熱古麗·買買提說,等到小可青春期發育后,會根據她的身體需求,適當的予以激素治療,令她與正常的女性沒有區別。

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