華大基因發布人類全基因組重測序數據

此前參與完成4條釀酒酵母染色體的人工合成的華大基因又有了新動作。近日，由華大基因、食品藥品檢定研究院（NIFDC）和國家食品藥品監督管理總局湖北醫療器械質量監督檢驗中心共同完成的BGISEQ-500測序平台首個人類基因組重測序數據相關文章發表於開放期刊《GigaScience》。

華大基因相關負責人表示，本次發布的數據並不是第一個人全基因組重測序數據，但它是首次發布的由國產量產測序儀產出的人類全基因重測序數據。經分析得到，該數據在數據表現方面同目前國際先進的平台產出的數據質量相當，「這充分說明國產測序儀未來能在基礎科研和應用方面得到更廣泛的應用」。

●南方日報記者 蘇梓威

平台數據與外國競爭者實力相當

BGISEQ-500測序平台是華大基因自主研發的新型桌面化測序系統。這套小巧的集成式桌面測序解決方案，具有精準、簡易、快速、靈活、經濟的特點。該系統個人基因組檢測精度高，完全滿足臨床需求，達到國際領先水平。

論文發布了BGISEQ-500 PE100、PE50的人類全基因組測序數據，選擇的樣本是被廣泛使用的「瓶中基因組」聯盟發布的人類細胞系HG001（NA12878）。研究人員選取相同數據量的HiSeq2500 PE150的數據集，採用常規的分析、統計方法，在測序質量、比對結果、變異檢測等方面對兩個平台的三組數據進行了比較。

結果顯示，BGISEQ-500 PE100和HiSeq2500（美國Illumina公司生產的高通量測序儀） PE150兩組數據具有較高的比對率、相似的基因組覆蓋度以及變異檢測結果。整體來看，BGISEQ-500平台數據與HiSeq2500平台數據實力相當。

國產測序儀也能產出高質量數據

然而，目前BGISEQ-500的測序成本僅為HiSeq2500的三分之一，這表明新測序平台在科研與臨床應用領域將有很好的應用前景。隨著新技術的研發，BGISEQ-500的測序質量、速度以及通量將會有更大的提升，測序讀長、不同插入片段以及分析軟體的研發必將提升數據的整體表現。

此論文的第一作者之一，來自食品藥品檢定研究院的黃傑表示：「本次發布的人類重測序參考數據集展示了目前BGISEQ-500測序平台的數據表現能力，證明了BGISEQ-500作為第一款量產的國產測序儀與其他廠商的測序儀相比，同樣具備產出高質量數據的能力。」

「這充分說明我們的國產測序儀未來能夠在基礎科研和應用方面得到更加廣泛的應用，全面推動分子育種、精準醫學等各個科研產業領域的發展。」華大基因相關負責人說。

記者了解到，本次測序數據是華大基因公布的第一個BGISEQ-500測序平台參考數據集，華大基因希望通過這類參考數據集的發布促進新技術以及軟體的開發，更加快速、準確地分析BGISEQ-500的測序數據，推動二代高通量測序與分析技術的進一步發展。