臻和科技：精準醫療面臨何種挑戰？

放眼ASCO：基因檢測理論與臨床實踐的斷層仍然存在

在剛剛落幕的美國ASCO年會上，眾多全球頂尖的腫瘤科研機構及企業相繼發布最新研究成果，重磅消息不斷。隨著精準醫療領域技術手段的日趨成熟，與會者和嘉賓們都對該領域的未來充滿了信心。然而，精準醫療仍面臨著諸多挑戰，其中最嚴峻、最受關注的一個問題正擺在我們面前：如何將癌症基因組測序應用到臨床診斷，使其充分發揮優勢解決實際問題，而不再是「空談」？

在ASCO大會上，腫瘤學家Lee Schwartzburg博士談到：「我們正處於癌症基因組測序成為常規診斷方法的過渡階段，但現在及將來，我們所面臨的主要問題是如何使用這些技術。」 Schwartzburg表示，目前腫瘤學領域已經出現了兩種觀點：一方面，醫生們認為基因檢測非常重要，也相信該技術會成為一種標準的醫療手段，至少在某些領域會實現；但另一方面，在個體水平上，醫生仍然不知道他們該在什麼時候、以何種方式對病人進行基因檢測。

美國著名的專業醫學網站Medscape上個月對132名腫瘤學家進行了一項調查，結果顯示，雖然70%的腫瘤學家認為基因組檢測是癌症領域的重要突破，但是僅有30%的受訪者表示，在選擇基因組檢測時從相關機構獲得了指導。

雖然大部分受調查者表示，在近一周或一個月內對病人使用過基因組檢測，但大部分基因檢測是在標準治療方法不可行或病情惡化以及臨床試驗中進行的；此外，很多腫瘤學家還表示他們並不清楚應該在什麼情況下進行這種檢測；同時，受訪者還對檢測給病人的帶來的收益和意義有著強烈的分歧，尤其是對較為罕見的突變檢測。

在近日召開的胃腸腫瘤臨床研究協作組（CGOG）年會上，精準醫療在臨床的應用也受到了重點關注。

聚焦CGOG2017

國內精準醫學實踐，任重而道遠。

在CGOG2017大會上，來自北京協和醫院腫瘤科副主任趙林，中日醫院中西醫結合腫瘤科主任李利亞，以及西京醫院消化內科主任醫師聶勇戰，與臻和首席醫學官張恆輝博士進行了對話，深入探討精準醫療在臨床上的應用。

北京協和醫院腫瘤科副主任趙林

中日醫院中西醫結合腫瘤科主任李利亞

西京醫院消化內科主任醫師聶勇戰

臻和首席醫學官張恆輝

臻和科技介紹

臻和科技是北京健康智谷園區孵化的明星項目，它以二代測序技術和生物信息學為核心，專註於以血液檢測為基礎的腫瘤個體化精準診療與伴隨診斷，致力於成為改善腫瘤患者生命質量的引領者。

張恆輝博士指出，組織檢測與血液檢測是相互補充的關係。在臨床上，並不是只能選擇某一種來做單一的參考。在不清楚腫瘤來源的時候，甲基化測序指紋識別對判斷不同來源的腫瘤有幫助。對於胃腸腫瘤領域來說，精準醫療存在的意義在於將每個不同個體的臨床信息、基因組信息等與患者的治療緊密結合起來，從而最大化地使患者獲益。

同時，張博士也提到精準醫療的準確性受到「技術、檢驗、數據、醫學」四個因素的制約。基因檢測公司在檢測體系上，技術因素區別並不是很大，其差別在於檢驗panel的設計。制約因素之一「數據」的準確性，受到檢測過程中質量控制體系把控的影響，而「醫學」因素則體現在最後數據解讀以及提供用藥指導環節，是否能夠提供明確的證據來源，以及提供證據級別的首要性。

最後，張恆輝博士強調，建立一個自有的多維輔助診斷體系，劃分各個腫瘤的檢測閾值十分迫切。目前，國內有二百多家大大小小的基因檢測公司，但由於每個公司所採用的檢測閾值不同，因此同一個案例中，各公司檢測結果匹配度並不高。這也預示著，接下來需要產業與臨床緊密聯合，收集大量可靠的數據，再進行建模評估，從大量數據中找到癌症驅動基因的內在聯繫。

精準醫療面臨的其他挑戰

誠然，精準醫療已在腫瘤治療領域的實踐中達到了一個嶄新的成熟階段。但是，隨著醫學的發展及商業應用需求的日益變化，這一領域仍然面臨著來自其他方面的挑戰。

技術改進層面

測序儀器需要更高的準確性和靈敏度。由於測序儀器本身就會引入千分之一到百分之一的錯誤率，其中還涉及到擴增過程和提取過程，整個過程中都會產生制約準確性的因素。

經濟效用層面

目前行業缺乏一致標準或統一性，市場上存在著眾多不同的綜合性測序產品可以選擇，其價格也相差甚遠。例如：全外顯子基因檢測比小panel基因檢測價格就貴出幾倍，甚至更多。而小panel具備更高的精確度和靈活性，所以2017年ASCO會議報告中，多數研究都採用小panel基因檢測，只有很少一部分採用全外顯子檢測。

臨床應用層面

很多理論和文獻中的數據只能作為參考，在臨床應用中仍需摸著石頭過河，逐步積累案例，找出更詳盡的前因後果。因此，日常腫瘤實踐至關重要。例如，威羅非尼對攜帶有BRAF突變的黑色素瘤有效，但是在攜帶有BRAF突變的結直腸癌中作用卻並不明確。