產前篩查 | 為什麼要做產前篩查和診斷服務？

是出生缺陷的高發國家，每年約有20-30萬例可見的先天畸形兒出生，加上出生后數月、數年才顯現的缺陷，每年各種出生缺陷兒童總數高達80-120萬，約佔年出生人口總數的4-6/%。出生缺陷是導致嬰幼兒死亡的主要原因之一，而存活的出生缺陷兒，給家庭和社會造成極大的心理壓力、精神痛苦和沉重經濟負擔。有關研究結果顯示，每新發1例唐氏綜合征（先天愚型），因診斷、治療和特殊教育費用等產生的經濟負擔為45萬，每年新發唐氏綜合征1.6-2萬例，將造成社會經濟損失約73-90億元。可見出生缺陷已成為一個突出的公共衛生問題和社會問題。

隨著現代醫學技術的發展，人們對出生缺陷的發病原因有了進一步了解，避免先天性缺陷嬰兒的出生已成為可能。產前篩查就是預防的重要手段之一。它能對懷孕期間可能發生的先天性缺陷作出風險率預測，並採取相應措施以達到優生目的。

產前篩查是預防大多數先天性缺陷兒出生的一種手段，它是通過檢驗孕婦血液中的與妊娠有關的標誌物濃度，篩選出高危人群來實現的。篩查的目的：篩查胎兒是否有先天愚型、18-三體綜合征、神經管缺陷等出生缺陷。篩查方法經濟、簡便、無創傷。

又稱唐氏綜合征，21-三體綜合征，是一種常見的染色體數目異常的疾病。患者細胞比正常人多出一條染色體，導致先天性嚴重智力障礙、生長發育遲緩、多發畸形、特殊面容。大約50%的唐氏患兒可以活到60歲，需要家人的長期照顧。養育一個患兒，將給家庭帶來巨大的精神痛苦。這種病在活產嬰兒中的自然發生率為1/800。孕婦懷有唐氏綜合征胎兒的機會是隨著年齡遞增。該病系染色體病，無法治癒，但可以在懷孕期間進行產前診斷和選擇終止妊娠。

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩查的簡稱，是產檢必做的項目之一。每一對健康夫婦都有生育唐氏綜合征患兒的潛在危險。建議每個孕婦都要進行唐氏篩查，做到防患於未然。檢查血清可檢出21-三體綜合征外，還可篩查出神經管缺陷、18-三體綜合征等高危孕婦。研究表明，孕婦隨著年齡增長生產唐氏兒的幾率增高，25歲以下孕婦發生唐氏兒的幾率為1/2000；年齡超過30歲，幾率為1/1000；35-39歲之間幾率為1/270；超過40歲，幾率高達1/100。高齡孕婦更應該進行篩查。

需要指出的是，篩查的目的在於發現高危孕婦，它具有一定的假陽性率（即懷有正常胎兒的孕婦篩查呈「高風險」）和假陰性率（即懷有先天缺陷胎兒的孕婦篩查呈低風險）。這些結果並不是診斷胎兒是否患病，如果結果是高風險，只是代表胎兒患病的風險大，需要進一步做產前診斷。如果不篩查就是百分百漏診。