2016-2017年「改寫教科書」及「顛覆性」的基因研究

近期，DNA複製與我們想象的並不同、肺部具有造血功能、DNA 聚合酶不需要引物、小腦不僅控制平衡等發現引發了大家的強烈關注和討論。本專題帶大家全面回顧2016-2017年「改寫教科書」以及「顛覆傳統認知」的基因研究。一起來看看哪些認知其實已經被刷新了吧！

1# Cell：首次親眼見證！DNA複製與我們想象的並不同

2017年6月15日，發表Cell雜誌上題為「Independentand Stochastic Action of DNA Polymerases in the Replisome」的研究中，科學家們首次觀察到了單個DNA分子的複製畫面，並且獲得了一些驚人的發現。研究稱，DNA複製的隨機性要比人們想象的要多得多。

傳統的觀點認為，DNA複製中，前導鏈和后隨鏈上的聚合酶在某種程度上是相互協調的，複製速度基本保持一致，從而保證其中一條鏈上的聚合酶不會領先於另一個。然而，這一研究證實，先導鏈和后隨鏈之間並沒有互相協調，它們完全是自主的。有時，后隨鏈合成停止了，但先導鏈的合成卻在繼續增長。

2# PNAS：第一個不需要引物的 DNA 聚合酶

2017年3月6日，發表在PNAS雜誌上題為「Deep-seavent phage DNA polymerase specifically initiates DNA synthesis in the absenceof primers」的研究發現了自然界已知的第一個不需要引物的DNA聚合酶。

3# PNAS：無需染料，DNA會自然「發光」

幾十年來，教科書上的知識表明，活細胞內的大分子（如DNA、RNA以及蛋白質）本身不會發熒光。當進行大分子成像時，需依賴於熒光染料來提高對比度。然而，2016年8月17日，發表在PNAS雜誌上題為「Superresolution intrinsic fluorescence imaging of chromatinutilizing native, unmodified nucleic acids for contrast」的研究發現，事實上，活細胞內的大分子可在自然條件下發熒光。

4# Nature子刊：為何構成生命藍圖的是DNA，而非RNA？

2016年8月1日，發表在Nature Structural & Molecular Biology雜誌上題為「m1A and m1G disrupt A-RNA structure through the intrinsicinstability of Hoogsteen base pairs」的研究首次顯示，RNA鹼基移動時整個結構會瓦解，而DNA則可以任意扭曲和改變形狀來彌補化學損傷。這也解釋了為何DNA是遺傳信息的主要儲存庫，而不是RNA。

研究人員解釋稱，DNA可以通過翻轉鹼基和形成「Hoogsteen鹼基對」來彌補DNA化學修飾帶來的損傷，但相反，若這種修飾出現在RNA中，那麼將破壞RNA的雙螺旋結構。對於該研究，杜克大學發表新聞稿稱，這個發現可能會改寫教材中關於DNA和RNA差異的描述。

5# Genetics：X、Y染色體DNA交換比預想的頻繁

2016年3月23日，發表在Genetics上題為「GeneticDiversity on the Human X Chromosome does not Support a Strict PseudoautosomalBoundary」的研究發現，X染色體與Y染色體中的DNA交換來得比想象更加頻繁。該觀點與目前的科學共識截然相反。這種雜亂的交換，有助於人們對人類歷史多樣性、健康及疾病的理解。

6# Science：無Y染色體也可繁殖後代

2016年1月29日，發表在Science雜誌上題為「Twogenes substitute for the mouse Y chromosome for spermatogenesis andreproduction」的研究表明，通過轉基因技術，可使無Y染色體的小鼠重拾生育能力。研究人員發現，利用其它染色體中的兩個基因足以恢復無Y染色體的雄性小鼠精子的形成過程，且形成的精子通過輔助生殖技術可與卵子結合併形成胚胎。