【精華速遞】第三屆遺傳諮詢中級班第三天

第三屆遺傳諮詢中級班的第三天，精彩內容繼續上演。我們有幸邀請到了美國紐約州衛生署分子神經遺傳診斷實驗室鍾南教授、福利會國際和平婦幼保健院輔助生殖科金麗博士、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院生殖內分泌科金帆教授以及香港中文大學婦產科學系蔡光偉副教授為學員們進行精彩授課。

鍾南：Diseases Associated with Human Placenta

鍾南教授首先指出，隨著圍產醫學的發展和對胎盤發生、功能研究的不斷深入，胎盤這一妊娠期特有的器官發生、發育對母兒影響成為了母胎醫學研究的熱點問題。接著鍾教授介紹了胎盤醫學的概念、發展歷程，並重點講述了胎盤的結構和功能，以及與胎盤相關的疾病。鍾教授還提及人類胎盤計劃，該計劃是繼基因組計劃、人類腦計劃后，第三個人類宏觀健康研究領域的重要項目。隨後，鍾教授介紹了目前國內胎盤研究特徵區域性差異以及胎盤醫學研究概況，並強調了當前國際胎盤醫學的幾個焦點。鍾教授還介紹了如何針對胎盤早剝進行遺傳諮詢、胎盤外泌體與胎盤源性疾病的關係、胎盤宏基因組改變與妊娠期併發症等內容，使大家對胎盤異常相關疾病有了一個全面的了解。

金麗：高齡與卵巢儲備功能低下患者的助孕與遺傳諮詢

金麗老師本次的授課主題為高齡與卵巢儲備功能低下患者的助孕與遺傳諮詢。在開放二胎之後，40歲以上產婦漸成二胎「生力軍」，國家迎來了高齡不孕就診高峰。金老師首先介紹了高齡的界定以及年齡與卵巢衰老的關係，指出高齡會導致生育力降低、流產率增加。IVF治療更適合高齡不明原因不育患者，對於高齡不明原因不育女性來說，立即開始IVF治療，相比於OI/IUI，是更好的獲得妊娠和分娩的治療方式，且能縮短TTP。高齡患者容易發生染色體分離錯誤、染色體異常幾率增加、卵母細胞質量下降、獲卵數下降、可利用胚胎數下降，這些都為高齡患者ART治療帶來了挑戰。最後，金老師重點介紹了高齡不育人群的IVF助孕策略，包括COS策略、受精策略、PGS以及全胚冷凍，並列舉了具體的臨床案例加以解釋。

金帆：配子胚胎成熟異常導致的遺傳性疾病及其遺傳學諮詢

金帆教授本次的授課主題為配子胚胎成熟異常導致的遺傳性疾病及其遺傳學諮詢。金教授首先介紹了出生缺陷的病因，包括環境因素和遺傳性因素。接著，金教授具體介紹了由於染色體畸變或DNA突變引起的出生缺陷——染色體病、單基因病、多基因病和線粒體疾病，一一列舉了相應類型代表性疾病的發病原因、臨床表現，並重點介紹了染色體病的診斷方法。隨後，金教授就不同類型遺傳性疾病的再育指導和產前診斷展開講述，介紹了不同類型疾病的再育患病風險，並列舉了許多臨床病例，具體講述了針對不同疾病如何進行產前診斷，並給出了再育指導意見。最後，金教授就具體的臨床病例與學員展開了互動討論。

蔡光偉：染色體病的產前診斷與諮詢

蔡光偉副教授主要講述了染色體病的產前診斷與諮詢。蔡教授首先展示了染色體異常的發生率，介紹了染色體病產前診斷的平台，如基因晶元/CMA，並指出核型分析仍為臨床需要，可以檢測平衡易位、嵌合體。接著，蔡教授介紹了13、18、21三體胎兒的核型及臨床特徵，並指出了NIPT與早唐相比所具有的優勢，同時強調母源性缺失可導致NIPT假陽性結果，NIPT陽性病例（微缺失）必須用CMA確認。引起胎兒宮內生長受限的基因病變包括染色體非整倍體、染色體結構異常、嵌合體（真/局限性胎盤）、染色體微缺失/微重複、單基因病變/單親二倍體，蔡教授分別列舉了不同致病原因引起的胎兒宮內生長受限的臨床實例，並為大家詳細介紹了相應的臨床特徵。最後，蔡教授又結合具體的病例為大家介紹了胎兒發育過度綜合征的產前超聲檢查和遺傳學診斷方法，給大家傳授了許多寶貴的臨床經驗。

附：培訓內容