簡單一張「餐巾紙」，竟可快速篩查經典遺傳病？

每年，全球有數十萬患有鐮狀細胞疾病的孩子降生，這是一種遺傳性的疾病，會影響到血液中的血紅蛋白分子。如果沒有得到及時的診斷和護理，大部分的缺陷兒童會在 5 歲之前死亡。實際上，鐮狀細胞病的精確診斷和有效治療方案科學家和醫生多年前就已經知曉，在發達地區，很多鐮狀細胞病的兒童可以通過良好的醫療環境保護而順利長大，這裡面，對新生兒的成功篩查功不可沒。

最好的診斷方式一定是快速簡單的

傳統的實驗室診斷方法，雖然靈敏準確，但是也存在很大的局限性，成本高、複雜、速度慢，對於場地和設備以及人員的專業性也有一定的要求。為了能夠讓世界範圍內的新生兒都能夠得到良好的篩查，科學家們致力於將精密的檢測方式簡化成一種簡潔、低成本的方法，它要足夠便宜，攜帶方便，操作簡單，快速，即使在資源有限的情況下——缺乏完善的基礎設施，專業的設備，和訓練有素的人員，也能準確的完成鐮狀細胞病的檢測。

把複雜的方式變得簡單，需要想象力

很多科研的靈感，都來自於幾杯咖啡。Sergey Shevkoplyas 有一天用餐巾紙做為他咖啡杯的臨時杯墊，紙巾上的咖啡漬有著淺色的中心和深色的邊緣。這個模型讓他想起了自己看過的一個文章中描述過背後的物理原理，為什麼在咖啡污漬變乾的過程中，使咖啡呈現棕色的小顆粒會向外移動，形成污漬的邊緣。他聯想到了鐮狀細胞病的檢測，是否可以用紙張和咖啡印兒的原理來檢測鐮狀細胞病呢？

很快，他獲得了這個模型。他使用了色層分析紙，這是一種多孔的纖維素材料，類似於餐巾紙。當使用血液進行測試時，先將血液加入到可溶的緩衝液中，混合 10min 后，將一滴滴入到分析紙中央。研究發現，聚合鐮狀血紅蛋白的不溶性團塊和紙纖維糾纏在一起，而血紅蛋白和其他可溶性的成分通過紙的空隙向外橫吸。

典型的成年血液（AA），鐮狀細胞性狀（AS ）和鐮狀細胞病（SS）血液的測試結果。圖片來源：PULSE

正常人的血液留在紙上的印記基本上是較為均勻的粉紅色，而鐮狀細胞的攜帶者和鐮狀細胞病患者的紙張中間能夠看到不同程度的暗紅色中心，和相對淺色的外部區域。

基於紙張的鐮狀細胞病測試血液染色圖案的組成成分解析。圖片來源：PULSE

這種方式可以直接通過肉眼目測評價，不需要專業的儀器設備進行分析，且具有非常高的靈敏度。

這項檢測手段只需要一個一次性的 PE 管，一次性滴管和一張色層分析紙；測試所需要的材料成本都非常低廉，不需要嚴格的操作環境，甚至不需要有電源接入支持，就可以進行，所需的時間也很短，不到半個小時；對於操作人員的要求也很低，只需要簡單的操作就可以完成。

這種簡單、低成本的攜帶型鐮狀細胞病診斷方式對於那些醫療資源有限的地區有著令人振奮的影響。我們期待，這種簡單的定性試驗能夠開啟更多便捷檢測的思路，引領更多的疾病低成本快捷檢測問世，造福更多的人。

參考資料：[1] Paper-Based Diagnostics