調查癌症基因檢測發現：供遠不應求

JAMA雜誌描述了這樣一個現象：新診斷的乳腺癌患者對基因檢測和遺傳諮詢的需求遠大於這些服務的可用性。

本文第一作者，斯坦福大學的研究人員Allison Kurian表示，女性對基因檢測非常感興趣，但很多人卻無法獲得檢測。這特別令人擔憂，因為這意味著突變攜帶者及其家庭錯過了預防癌症的機會。

基因檢測和遺傳諮詢，想要卻不可得

該項調查共涉及2500名女性，年齡在20-70歲之間，均被診斷為0、I或者II期乳腺癌。調查發現，不到30%的患者能夠接受乳腺癌相關的胚系基因突變檢測（BRCA1和BRCA2），有三分之二的患者表示她們希望得到這樣的檢測。

調查小組還發現，獲得基因檢測的女性中，只有40%獲得了遺傳諮詢，不過這個比例在高危人群中略有上漲——62%。調查人員表示，遺傳諮詢是風險評估和溝通的關鍵，但由於遺傳諮詢人才的缺乏，一些醫生必須在沒有獲得遺傳諮詢專家幫助的情況下給予患者忠告。

為了衡量患者對BRCA1/2檢測的興趣以及衡量基因檢測和遺傳諮詢的有效性。調查者對3500名剛經歷過手術的患者進行郵件調查，有70%的患者（2529名）對此次調查進行了回應。其中超過59%的平均風險患者表示希望獲得乳腺癌相關的胚系基因突變檢測，約36%的患者表示已經與臨床醫生討論了這類檢測，只有18%的患者獲得了檢測。

而對於773名具有家族史或其他特徵的高風險患者，將近81%的女性希望獲得基因檢測。這些患者中大多數與臨床醫生討論過基因檢測，但只有53%的高風險患者獲得生殖細胞BRCA1/2檢測。高風險人群獲得遺傳諮詢的概率更高，這並不奇怪。62%的患者表示接受了基因檢測和遺傳諮詢

該調查還指出，老年乳腺癌患者和亞裔美國人的基因檢測接受率尤其低。大多數未能獲得基因檢測女性表示未得到醫生的建議，一小部分患者表示檢測的費用讓她們望而卻步。

作者最後總結道，這項調查強調了腫瘤醫生在基因檢測過程中的重要性，呼籲醫生提高溝通技巧和評估患者風險的能力，優化遺傳諮詢等。

本調查最凸顯的問題之一是遺傳諮詢人才的匱乏，這個問題在國內依然如此。遺傳諮詢師作為揭秘基因密碼的專業人士，是鏈接臨床門診和遺傳診斷實驗室的橋樑，而的職業大典中卻沒有設置遺傳諮詢師這個崗位。近年來，隨著國家的高度重視和支持力度的迅速增加，遺傳諮詢正成為基因測序轉向臨床應用必不可少的一環。

高通量測序技術的發展，為遺傳病和癌症的預防、診斷和治療帶來了福音。在這些高新技術進入臨床實踐應用的過程中，逐漸暴露出目前醫療體制和醫療環境的不足，規範指南的缺乏，相關機構和技術人員短缺等問題。其中，最主要的問題體現在臨床一線遺傳諮詢師的短缺和相關知識的匱乏，尤其是對檢測報告的解讀、遺傳學診斷和臨床處理策略方面的知識匱乏。因此，加速增加遺傳諮詢師的培訓、認證、崗位設定等內容迫在眉睫。

該調查凸顯的第二個問題就是醫生在基因檢測中扮演的重要作用。臨床醫生除了要儘可能地把疾病看明白，弄清楚什麼樣的臨床表型需要檢測哪些致病基因，作者認為醫生還應該加強與患者的溝通技巧。

其實這並非是對醫患有效溝通的第一次呼籲。前段時間，JAMA Surgery雜誌上的調查也發現，由於醫患溝通無效，導致大量的女性接受基因檢測後進行了不必要的乳房切除。BMJ上的一項調查也呼吸醫生多去了解患者的醫療情況以及對家族史進行詳細評估，向患者闡述基因檢測的優缺點，以避免由於名人效應而帶來不必要的基因檢測。

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