阻止罕見病胎兒出生 專家呼籲：重視孕前遺傳諮詢、產前診斷

浙江在線-健康網2月28日訊（浙江在線記者 柴燕宏 通訊員 王紅丹）說起罕見病，很多人還都持以看客的態度，認為罕見病概率很低，離自己的生活很遙遠。但當說起遺傳性耳聾、血友病以及之前在網路上因冰桶挑戰而被熟知的「漸凍人」，大家還會覺得陌生嗎？

據世界衛生組織數據顯示，目前已公布的罕見病約7000種，的罕見病人數約為1680萬，且七成在兒童時期發病。

今天是國際罕見病日，杭州市婦產科醫院產前診斷中心主任梅瑾告訴記者，雖然罕見病的發病率低於萬分之一，但於每一對父母而言，沒發生就是0，發生了就是1。隨著兩孩政策放開，高齡孕婦增多，罕見病患兒及出生缺陷患兒的出生風險也隨之增加。要預防罕見病患兒的出生，有家族遺傳史的、高齡、高危人群，孕前遺傳諮詢、孕前基因檢測、產前診斷缺一不可。

2017年國際罕見病日的主題是研究，口號是：研究帶來無限可能

頭胎寶寶患了罕見病，還能生二胎嗎？

對32歲的龔女士來說，是不幸的，因為4年前她生下一個兒子，卻在3歲時診斷出患上了一種罕見病——進行肌營養不良；但同時她也是幸運的，因為6個月前，她經過產前診斷排除了胎兒有患病可能，順利生下了第二個孩子，一切都很健康。

一般的小孩半年就可以自己坐了，而自己的兒子歡歡(化名)到了8個月才勉強能坐起來；別人孩子10個月左右就能走路了，兒子卻到18個月才會慢慢走幾步……這些與其他孩子的區別，做母親的龔女士其實再清楚不過。但初為人母，她本以為只是自己的孩子發育得比別的孩子遲緩了一些。

直到歡歡年滿3周歲要上幼稚園了，體檢時發現肝功能異常，到醫院一查竟是患了「進行性肌營養不良」。

「這是由位於X染色體上的DMD基因控制的一種遺傳病，特點是骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最後完全喪失運動能力。」梅瑾醫師介紹，這是一種性染色體遺傳病，主要發生於男孩，女性則為遺傳基因攜帶者，三分之二有家族遺傳史，三分之一是新發生的基因突變引起，沒有家族史。

患兒多於4~5歲發病，一般不晚於7歲。一般情況下，患兒坐、立及行走較一般小兒晚，常在會走路以後才發現有行走緩慢、步態不穩、左右搖擺，宛如「鴨步」。3-5歲后，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細，而三角肌、腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性，不治療的情況下二十歲以前死亡。目前，世界上尚無有效根治方法。

我和丈夫都好好的，怎麼孩子就得病了呢？既然是遺傳，可還能生二胎？對龔女士來說，現實是殘酷的，但她告訴自己要堅強。她斷然不會放棄任何一個可以診治歡歡的機會，但她也想再生一個健康寶寶來陪伴她和歡歡一起成長。

阻止罕見病胎兒出生

重視「三級預防」孕產前篩查

「你不要過分緊張，現在我們既然確定了孩子的致病基因，那就要再查一查家庭基因。等你懷了二胎，孕期做產前診斷，如果能排除孩子帶有該基因，孩子就是健康的。」

在梅醫師的建議下，龔女士一家人都做了該遺傳病的基因檢測，最後發現龔女士的父母都不是DMD基因的攜帶者，是龔女士自己發生了DMD基因突變。於此同時，龔女士做了常見的14個遺傳病的攜帶狀態檢測，發現自己還是肝豆狀核變性的攜帶者。

知道了「始作俑者」，接下來就只需見招拆招了。在孕18周時，龔女士到醫院產前診斷中心做了羊水穿刺，進行了基因檢測，排除了胎兒帶有進行肌營養不良和肝豆狀核致病基因的可能。得上天眷顧，二寶很健康。

「很多人問，我們家族沒有遺傳病史，不用擔心得遺傳病吧？其實，這是一種誤解。」梅瑾醫師說，沒有家族遺傳病史，不代表不會生患遺傳病的孩子。除了常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳病可能會導致孩子患遺傳病外，新發的基因突變，也可能導致孩子患病。

「面對這些困境，更好的辦法是預防罕見病患兒的出生。」梅醫師認為，要儘可能降低罕見病遺傳病的發病率，主要策略就是三級預防，一是婚前、孕前篩查；二是產前篩查和產前診斷；三是新生兒疾病篩查。

梅醫師表示，如果第一胎是病兒，那麼生第二胎前就一定要謹慎。如果能夠在懷孕前先通過基因檢測明確病兒的基因突變，就可以在懷第二胎的時候，通過產前基因診斷，提早發現胎兒是否患病，阻止患病胎兒出生，這將大大降低罕見病患兒的出生數量。