為何要作基因檢測？

我們將人類分為白種、黃種、黑種和紅種人，但隨著科技的進步，基因檢測技術的發展和應用，我們發現，每一個人都是不同的，所以DNA鑒定早已成為法醫最為可靠的手段。

生命如此精妙，使得我們每一個人都截然不同，人類將從追求社會屬性的個性化，走向追求生物學屬性的個性化，個性化生命時代從基因檢測開始，只有知道基因層面的差異性，才能真正提高生命的質量。

掌握個體遺傳情況：

利用 DNA 測序技術確認導致受檢者患病的基因或者受檢者是否攜帶有遺傳疾病易感基因，來診斷或治療疾病。

遺傳性疾病是由生殖細胞或受精卵的遺傳物質，即染色體和基因，發生改變而引發的疾病，它有家族性、先天性等特點。

血友病、白化病、色盲等都是遺傳性疾病，腫瘤、高血壓、冠心病、糖尿病和精神性疾病也往往同遺傳有關係。遺傳性疾病較難治癒，因此它對人類的危害較大。

讓數據說話：

在25歲時，5.5%的人會患上遺傳性疾病，隨年齡增加，逐漸上升到60%；

11.1%的兒童和12%的成年住院病人是由遺傳因素導致的；

30-50%的新生兒死亡是由於先天性畸形導致；

2-3%的新生兒帶有先天性或遺傳決定的異常。

以乳腺癌為例，乳腺癌分為散發性、家族性和遺傳性，約有5%~10%的乳腺癌為家族性或遺傳性腫瘤。乳腺癌的發生、發展和遺傳與BRCA1和BRCA2基因突變密切相關，攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的人群，乳腺癌患病風險和複發風險均顯著高於普通人群。

BRCA1和BRCA 2基因突變在遺傳性乳腺癌患者中佔有很大的比例(40%~45%)，而在乳腺癌高發家族中，80%的患者BRCA1和BRCA 2基因存在突變，BRCA1 突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率接近90%，BRCA2突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率為85%，檢測BRCA1和BRCA 2基因對遺傳性乳腺癌的早期診斷、早期治療、對子代發病的干預有著極為重要的意義，國際上早已開展在高發家族女性生育中，對胚胎進行BRCA 1和BRCA 2基因檢測的技術。

體現生命個性化：

基因層面的差異導致了每個人對環境、藥物等各種因素的差異性表達和不同的反應。

傳統的診斷依據都是以統計學為基礎，以血糖為例，空腹血糖參考區間在3.9-6.1mmol/L，但這個數值不過是通過正常群體統計95%的置信區間。但實際上，有些人可能6.0就會使糖尿病，這個濃度的血糖就會對個體造成損害，有些人6.2並非就是糖尿病，這個濃度也不會對他造成損害。

檢驗結果只有融入個體生物學差異才真正有作用，畢竟所有的診斷和治療都是對個體的。

同樣，抽煙等不利的生活習慣，有害環境對個體的影響也不會不同，基因層面的差異導致了個體的耐受性和敏感性不同。這一點在治療上也很明顯，不同的基因型對藥物的敏感性，不同的癌症基因型，對放化療的敏感性和耐受性，等等，諸如此類基因差異導致的個體差異會很不同。

很多疾病是被明確具有遺傳性，但遺傳是不是僅僅體現在疾病，未必，性格、才能都有可能被遺傳，雖然這些受環境等因素影響很大，在目前階段技術還是不靠譜的，但隨著基因科技和遺傳學研究的深入，未來就並非是無稽之談，反而可能是很有價值的領域。

從源頭動態監控疾病

除了外傷之外，幾乎所有疾病都與基因相關，癌症等疾病都是一種慢性基因疾病，都是受各種因素影響，在基因層面不斷發生改變，最後由量變成為質變，導致疾病發生顯現。

以吸煙為例，平均來講，每天吸一包煙會導致：每年每個肺部細胞中有150個基因突變。喉部或喉頭97個突變 口腔部位23個突變 膀胱18個突變 肝臟6個突變。研究報告的合作主創者、來自基金會桑格研究院的邁克-斯特拉頓教授說：「突變越多，關鍵基因，也就是我們所說的癌症基因發生突變的幾率也就越大，這會將正常細胞轉變為癌細胞。」

同樣，霧霾等惡劣環境也在不斷的改變著我們的基因，從而在基因突變的日積月累中產生疾病，環境雖然不是想變就能變但是我們可以通過基因檢測，及時的掌握這種不利變化，在疾病的源頭進行動態認知。

可以看出，疾病的發生過程中基因層面的是會出現動態改變的，通過基因檢測，就可以及時掌握這種改變，防止基因突變繼續發生，預防疾病生成。

生命發展的終極，一定是和信息技術完全一致，從抽象模擬技術走向精確數字技術，從醫生的粗曠性經驗分析，走向科學量化。正是因為得益於基因信息可以被檢測被數字化，由於加入了基因層面差異性，生命的數字化得以實現，未來的檢查結果不會只是正常、不正常，也不會是有病和沒病，一定是每個人都有不同的精確化數據，同樣是5.0mmol/L的血糖，融入基因數據和個體環境、生活習慣數據，就會得到一個科學精確的個體數字化診斷結果和治療方案。

未來每個人的基因數據將是數字化生命的必備基礎，每個人生下來都會進行一次全面的基因檢測，這個數據用來判斷，個體的遺傳性疾病風險和生命質量，從而在第一時間就進行干預和治療。之後，定期或不定期的基因檢測也將成為常態，通過與本底基因數據比對，用以監測生活習慣、環境因素造成的個體基因突變，及時的提前量化這些因素可能導致的疾病風險，從而在質變之前防患未然和干預治療。