基因突變 准媽媽的血型全球獨有

近日，江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領的課題組，在國際上首次發現並報道了ABO血型系統中由於新等位基因突變導致的新的A3亞型的等位基因，已被國際基因庫收錄並公布。這一血型來自南京的一位准媽媽。

准媽媽的ABO基因存在突變

這位南京准媽媽在醫院做產前檢查時，醫院檢測發現她的血型有異常現象，且不能十分確定她的血型。

為了精確檢測這位準媽媽的血型，也為了生產時可能有備血的情況產生，醫院把標本送至江蘇省血液中心研究室做進一步檢測。通過血清學血型複查，和進一步基因檢測，江蘇省血液中心輸血研究室的工作人員發現這位準媽媽的ABO基因存在新的突變，該新的鹼基突變導致氨基酸變化造成這位準媽媽A抗原表達減弱，從而出現異常現象。

通俗意義上說，這位准媽媽的血型是A型，但由於ABO等位基因存在突變，屬於A型中的A亞型。

ABO血型系統等位基因有380餘種

ABO血型是人類最重要的紅細胞血型系統之一，該血型系統由1900年奧地利維也納大學病理研究所的研究員卡爾蘭德斯泰納發現，迄今發現ABO血型系統的等位基因就有380餘種。

江蘇省血液中心省醫學重點人才、國際輸血協會紅細胞免疫遺傳和血型術語工作組委員陳青研究員表示，輸血醫學是精準醫療的先行者，ABO血型的正確鑒定就是典範，其是安全有效輸血的前提和基礎。而血清學作為血型鑒定的經典方法，在輸血醫學中起重要作用，但是在分析一些疑難血型時血清學方法尚存在不足，血型基因分析在血清學方法難以區分的疑難血型案例中發揮重要作用，能進一步明確患者血型，保障患者輸血的安全性和有效性。

截至目前，江蘇省血液中心已發現多種有臨床意義血型系統的新等位基因，豐富了人們對血型基因的進一步認識。

ABO血型亞型曾引不少誤會

ABO血型亞型的存在，曾引起不少啼笑皆非的誤會。

廣東一位林先生在兒子燙傷后，發現兒子血型為B型，但他與妻子都是O型。根據血型遺傳定律，林先生不可能生出B型血兒子。後來，經過反覆複查，才發現原來林先生的血型為B亞型，十分罕見，被誤診為O型。

新血型不斷被發現

韓國：全球首例「突變AB型」血型

2015年，韓國三星首爾醫院教授趙德表示，在國際血庫上首次出現了父母都是B型血，而孩子卻是AB型血的情況。

一般來說血型是終生不變的，人類的血型通常分為A、B、O和AB四種。從遺傳學規律來看，只要知道父母的血型，就可以判斷出孩子的血型。比如： O與O，孩子一定是O型血；A與O，孩子是A或O；A與A，孩子是A或Ｏ；A與B，孩子可以是A、AB、B、Ｏ；B與Ｏ，孩子是B或Ｏ；B與B，孩子是B或是Ｏ；AB與A，孩子是A、B、AB。

通常普通AB型血，在人群中佔比約10～15%，大部分是從父母一方獲得A血型遺傳基因，從另一方獲得B血型遺傳基因。而此次發現的AB血型很罕見，因為這是一種沒有從父母那裡得到遺傳基因的突變。

報道稱，像這種特殊的AB血型無法從現有AB型身上接受輸血，只能從O型人身上接受輸血。研究組說，碰到像這樣稀有血型的情況，平時最好儲存起自己的血液，以備不時之需。

日本：一年內發現兩種新血型

2016年，日本科學家在本國發現兩種新血型。由於與已知的類型完全不同，新的血液類型被稱為Langereis血型和Junior血型，以區別於傳統的分類。

研究者認為，預計在不久的將來會看到更多的變化。科學家預測未來至少會有15個新的血型出現。據《現代快報》