羅成華：結直腸間質瘤的診斷以及鑒別診斷

結直腸間質瘤歸屬於消化道間葉性腫瘤中的胃腸道間質瘤(Gastrointestinal Stromal Tumor，GIST)的範疇。GIST是一組獨立起源於胃腸壁間質幹細胞、由未分化或多潛能的梭形或上皮樣細胞組成，免疫組化多數過度表達c-KIT(CD117)和/或CD34的腫瘤。它既不同於典型平滑肌瘤亦不同於雪旺氏瘤。

目前認為GIST是最常見的消化道間葉性腫瘤，在消化道間葉性腫瘤中其佔有重要的位置。GIST一詞最早由Mazur和Clark於1983年根據腫瘤的分化特徵而提出。臨床病理學研究證實，大多數GIST無或僅具有部分、不完全的分化特徵，少部分具有完全的平滑肌、神經、自主神經及節細胞性分化特徵。統計顯示GIST占消化道惡性腫瘤的2.2%，每年發病率為2/10萬，按此計算，預計每年的發病人數在20,000-30,000例之間。GIST可發生於各年齡段，其高峰年齡為50-70歲。發病年齡越小，惡性的可能性越大。GIST發病無性別差異，男女均可發病。按照其在胃腸道發生率的高低排序依次為胃＞空腸＞迴腸＞十二指腸＞直腸＞結腸。其中胃部佔60%-70%，小腸佔20%-25%，結直腸約佔5%，其它部位(食管、網膜、腸系膜)不足5%。與一般胃腸道腫瘤相比，GIST在組織發生、臨床病理、診斷治療、預后等方面都有著不同的特點，因此目前GIST的研究成為了消化道臨床病理學的熱點，本節從GIST出發闡述結直腸間質瘤的臨床進展。

診斷

結直腸GIST的確診主要依賴病理形態學、免疫組化染色或/和電鏡檢查的結合，採用Sircar等和Kindblom等的建議，凡結直腸腫瘤具有形似平滑肌或(和)神經的梭形腫瘤細胞和上皮樣腫瘤細胞、CD117陽性者(或CD117陰性而CD34陽性者)、且伴平滑肌和神經雙向分化或無分化者即可診斷GIST。

在傳統的輔助檢查方面結直腸GIST缺乏特異性的表現。有臨床意義的輔助檢查方式有超聲、纖維腸鏡、CT、MRI等。影像學檢查多表現為結直腸的囊實性佔位，可有較完整的包膜。內窺鏡下結直腸GIST的形狀不一，可呈蕈傘樣、環狀或分葉狀腫塊。外觀粉紅色或白色。腫瘤表面可見一個或多個中心潰瘍。因為結直腸GIST腫瘤位於腸壁肌層，局部腸粘膜可毫無改變，而內鏡下活檢多無法到達肌層深度，所以腸鏡下組織活檢多無法確診。國外資料報道採用超聲內鏡檢查並配合超聲引導下細針穿刺活檢對結直腸GIST診斷準確率可達到91%。

鑒別診斷

結直腸GIST是發生於結直腸壁的間葉組織腫瘤，因此臨床和病理上需要與眾多同樣源於間葉組織的腫瘤以及原發於腸壁及/或侵及腸壁的腹腔腫瘤相鑒別。

患者多有惡性消耗、排便習慣改變、便血、腹部腫物等臨床表現，腸鏡可見粘膜的惡性潰瘍及浸潤病灶，再配合組織活檢以及免疫組化檢查多可確診，與GIST不難鑒別。

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惡性間質瘤細胞體積小，種類單一，無明顯異型性及惡性表現。而平滑肌肉瘤則相反，有顯著的形態異常及惡性表現。目前癌基因產物p53的過度表達也可作為一項客觀指標。惡性間質瘤免疫組化特點是，絕大多數Desmin和S-100均為陰性，大多數腫瘤c-KIT(CD117)和CD34為強陽性，極少數出現Actin陽性，而平滑肌肉瘤免疫組化則表現Desmin或Actin強陽性，少數c-KIT(CD117)或CD34為陽性。

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該腫瘤細胞形態呈梭形或多邊形，核形細長，呈旋渦狀或柵欄排列，而惡性間質瘤則呈多型性表現，無明顯的旋渦狀排列，並可見多核瘤巨細胞。免疫組化染色可表達S-100蛋白，而不表達肌源抗原。

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該瘤無明顯的柵欄狀形態特點，其最特徵的表現是瘤組織周圍有豐富的淋巴細胞聚集，形成淋巴袖套，瘤細胞交叉束狀、波浪狀、核兩端尖，僅偶爾呈柵欄狀趨勢，其免疫表型為S-100、PGP95瀰漫陽性，CD117、CD34陰性。

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該腫瘤細胞呈梭形，偶可原發於腸壁，有典型的旋渦狀結構。

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該瘤常呈雙向分化，與GIST混合型相似，也可表達出CD117。但該腫瘤較易出現色素，瘤細胞核仁大而明顯，HMB45陽性，CD34陰性。

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