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GeneMail Apr.25 | 中風免疫缺陷、幹細胞移植受體、機器學習技術

2021/12/25

圖片來自互聯網

科研技術

AIFM1突變在嬰兒中呈現出致死性腦病及線粒體病

由基因AIFM1編碼的線粒體相關凋亡誘導因子1（apoptosis-inducing factor mitochondrion-associated 1, AIFM1）在電子轉運、凋亡、鐵氧還蛋白代謝、活性氧生成及免疫系統調節等方面起作用。研究人員日前在Cold Spring Harb Mol Case Stud.上報道了一位具有新的AIFM1變異的患者，該患者在生命早期即出現線粒體病且快速惡化並死亡。4月齡的屍體解剖顯示出線粒體腦病、肌病和周圍神經神軸索變性的特徵。同時伴有肝臟微囊脂肪變性，胸腺非淋巴結轉移，濾泡性細支氣管炎和肺動脈內側肥大。該報道增加了與AIFM1突變有關的疾病的臨床和病理譜，並提供了AIFM1在細胞功能中的作用的見解。

預防幹細胞移植受體的移植物抗宿主病

來自慕尼黑技術大學（TUM）和紀念斯隆凱特琳癌症中心的研究人員在Science Translational Medicine上發表了一項題為RIG-I/MAVS and STING Signaling Promote Gut Integrity during Irradiation- and Immune-Mediated Tissue Injury的研究，他們發現了可能阻止接受幹細胞移植的個體的移植物抗宿主病（GVHD）發展的分子機制。他們研究了對抗細菌和病毒具有重要作用的兩種蛋白RIG-I（視黃酸誘導基因I）和STING（干擾素基因刺激劑），它們是引起I型干擾素（IFN-I）生成的信號鏈的一部分。研究人員指出，RIG-I激動劑具有廣泛的潛在應用，特別是在腫瘤治療方面。

中風免疫缺陷的成因

來自愛丁堡大學Easter Bush校區Roslin研究所的研究人員日前在Nature Communications上發表了題為Adrenergic-Mediated Loss of Splenic Marginal Zone B Cells Contributes to Infection Susceptibility after Stroke的文章，他們發現，中風對免疫系統具有破壞作用，腦卒中患者血液中的保護性抗體——免疫球蛋白M（IgM）的水平降低。小鼠試驗表明，患有中風的小鼠具有更少的邊緣區（marginal zone, MZ） B細胞。他們還發現，B細胞的損失是由腦卒中期間激活的神經產生的去甲腎上腺素引起的，使用阻斷去甲腎上腺素效應的療法可是小鼠免於感染。該研究結果有助於開發提高受影響免疫細胞的存活或補償其損傷的療法，幫助促進中風患者的康復。

應用機器學習技術預測分子性質

近來，機器學習（ML）在化學領域的應用有著激動人心的進展，特別是化學搜索問題，從藥物篩選、電池設計，到OLEDs和催化劑的發現。歷史上化學家使用數值近似來解決化學檢索問題，然而近似值的計算成本限制了搜索的規模。為擴大搜索能力，已有幾個研究小組利用密度泛函理論（DFT）生成的訓練數據創建ML模型來預測化學性質。谷歌研究院日前發布了兩篇論文，介紹了他們在這一領域的研究，研究工作由Google Brain團隊、Google Accelerated Science團隊、DeepMind和巴塞爾大學合作完成。題為Fast machine learning models of electronic and energetic properties consistently reach approximation errors better than DFT accuracy的文章探索了回歸分子和分子表徵的選擇對快速機器學習模型的影響，在QM9基準數據集上測試了多種機器學習方法，並集中改進最有希望的深層神經網路模型。題為Neural Message Passing for Quantum Chemistry的另一文章描述了一種稱為消息傳遞神經網路（MPNN）的模型家族，在MPNN模型家族中開發了新變體，性能明顯優於QM9基準測試的所有基準測試方法，一些目標改善近四倍。預測分子性質是一個非常重要的問題，既從先進的機器學習技術獲益，又為機器學習提供了有趣的基礎研究問題。分子性質的預測有助於造福人類的新葯及材料的設計。

MicroRNA-26a通過靶向MAPK6抑制平滑肌細胞增殖和靜脈移植物內膜增生

上海交大的研究人員日在Scientific Reports上發表了一項題為MicroRNA-26a targets MAPK6 to inhibit smooth muscle cell proliferation and vein graft neointimal hyperplasia研究，他們以在大鼠頸動脈中使用自體頸靜脈移植為模型，發現miR-26a在移植的靜脈以及用血小板來源的生長因子-BB（PDGF-BB）刺激的增殖的血管平滑肌細胞（VSMCs）中顯著下調。 miR-26a的過表達降低VSMC的增殖和遷移。進一步分析發現，miR-26a在VSMC中的作用是通過靶向MAPK6在mRNA和蛋白質水平上介導的。該研究表明，miR-26a是VSMC功能及新生內膜增生的重要調控子，該結果提示miR-26a可能是自體靜脈移植物疾病的潛在治療靶點。

PIF1家族DNA解旋酶抑制tRNA基因中R環介導的基因組不穩定性

釀酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）編碼兩個Pif1家族DNA解旋酶，Pif1和Rrm3。 Rrm3通過tRNA基因（tDNAs）上的穩定的蛋白複合物促進DNA複製。研究人員日前在Nature Communications上發文表示，確定了Pif1解旋酶的新作用：促進複製和抑制tDNAs中的DNA損傷。他們們提出，Rrm3和Pif1通過置換穩定的多蛋白轉錄複合物和移除R環來促進tDNAs的基因組穩定性。該研究將tDNA識別為R環介導的DNA損傷的新來源，並指出，由於tDNA數量多且轉錄率高，其可能是基因組不穩定性的強大來源。

https://www.nature.com/articles/ncomms15025#author-information

評估慢性氟化物暴露對大鼠十二指腸的影響

攝入的氟化物（F）主要在腸道神經系統（ENS）控制的小腸中吸收。日前發表在Scientific Reports雜誌上的一篇文章，通過蛋白質組學和形態學分析，評估了慢性氟化物暴露對大鼠十二指腸的影響。他們將濃度為0、10、50ppm的F添加到飲用水中30天。在十二指腸的腸系膜叢中進行免疫熒光檢測HuC / D、神經元一氧化氮（nNOS）、血管活性腸肽（VIP）、降鈣素基因相關肽（CGRP）及P物質（SP）。 50ppm F組的nNOS-IR神經元的密度顯著降低。在HUC / D-IR和nNOS-IR神經元中也觀察到顯著的形態學變化；10ppmF和50ppm F組VIP-IR，CGRP-IR和SP-IR均出現念珠狀膨體。十二指腸的蛋白質組學分析揭示了幾種蛋白質、特別是與蛋白質聚合等重要生物過程相關的蛋白質表達的變化，有助於解釋許多蛋白質在暴露於50 ppm F時的下調。

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