科學家首次鑒別出「肌肉力量」基因

近日，一項刊登在國際雜誌 Nature Communications 上的研究報告中，來自劍橋大學的研究人員通過研究首次在人類機體中鑒別出了能夠影響肌肉力量的常見遺傳因子；文章中，研究人員利用來自英國生物樣本庫中超過 14 萬參與者的雙手握力數據進行分析，同時結合英國、荷蘭、丹麥和澳大利亞 5 萬名參與者的相關數據，最終鑒別出了 16 個和機體肌肉力量相關的常見遺傳突變。

研究者 Dan Wright 博士表示，英國生物樣本庫中大量參與者的信息能夠為我們提供一種強大的資源來幫助鑒別和機體複雜特性相關的基因，比如肌肉力量，同時還能夠幫助我們理解其背後的生物學機制以及其與健康的相關性等。很多突變都位於基因內部或附近，其在和肌肉功能高度相關性的生物學過程中扮演著重要的角色，包括肌纖維的結構和功能，肌肉細胞和神經系統之間的「溝通交流」等。

研究者發現，某些基因的突變往往和嚴重的單基因綜合症發生直接相關，而單基因綜合症是由單個基因發生突變而誘發，其主要特點表現為肌肉功能受損；研究結果表明，誘發嚴重肌肉問題的基因突變往往會影響一般人群肌肉強度 / 力量的差異。研究者 Robert Scott 表示，長期以來我們一直推測基因突變在肌肉力量中能夠扮演重要的角色，如今本文研究結果首次闡明了某些特殊的遺傳突變或會影響肌肉強度 / 力量，這對於我們後期開發新型療法來抑制或治療肌無力提供了新的線索和希望。

此前研究人員發現，雙手握力和許多健康問題都直接相關，包括死亡風險、心血管疾病和骨折等；目前研究人員並不清楚是否肌肉力量的改變會誘發這些疾病風險，活著是簡單地反映背後的疾病發生過程。這項研究中，研究人員鑒別出了和肌肉力量相關的 16 個基因突變，他們希望能夠調查肌肉力量和相關不良健康後果之間的因果關係，本文研究並沒有發現證據證明低水平的肌肉力量會增加個體死亡的風險或心血管疾病的風險，但研究者發現，較高水平的肌肉力量能夠降低個體骨折的風險，這或許就表明進行肌肉力量訓練或許能夠作為降低個體機體骨折風險的有效措施。

最後研究者 Nick Wareham 教授指出，本文研究闡明了肌肉力量在預防多種疾病上的重要性，比如骨折和一些人們經常出現的疾病併發症等。

原文檢索：

Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness