科技創新與醫學進步

醫學是預防和治療人類疾病，保持和促進人類健康的知識體系和實踐活動。它是跨越自然科學和社會科學，建立在多學科基礎上的綜合性科學。醫學發展源遠流長，經歷了幾千年的發展歷程，每一階段都有不同的歷史使命、時代特點和意義。傳統的醫學主要關注救死扶傷和防病治病，以疾病診療為中心。而今天大健康的理念要求醫學的重點從「疾病」轉變為「健康」，重在維護和促進健康，延長壽命並提高人類生命質量。醫學的發展既是滿足人類多層次、多元化的健康需求，也是社會賦予的責任。社會文明的提高和科學技術的進步是推動醫學發展的強大動力，科學理論或技術的每一次重大突破，都將產生新的醫學認識，推動醫學新技術、新裝備、新藥品的發展，增加人類醫學救治和醫療服務的能力。醫學一直緊跟科學的發展腳步，科技創新和學科交叉共同促進現代醫學的進步。

一個多世紀以前，疾病的診斷還主要依靠對病人主訴、癥狀和體征的判斷。隨著生命科學的深入研究，醫療裝備和創新藥物的出現，人類對疾病的認識逐漸達到較深的層面和清晰的水平，臨床疾病的診療手段有了突飛猛進的發展，治療效果得到顯著提高。在過去的100年中，人類平均壽命延長了30年，一方面是由於人類生活水平提高和生活方式改進，另一方面，科技水平的提升和教育的飛速發展帶來的醫學進步做出來巨大貢獻。解放初期，人均預期壽命只有36歲，現在已經提高到76歲。孕產婦死亡率從解放前的1500/10萬降低到2016年的19.9/10萬。新生兒、嬰幼兒死亡率從解放前的200‰降到2016年的7.5‰。這些都與醫療技術的發展和衛生環境的改善有著密切的聯繫。一方面，以各種菌苗、疫苗接種為預防手段，以各種抗生素和化學療法為主要治療手段，基本上消除了天花、鼠疫、霍亂、傷寒、麻風、小兒麻痹等重要甚至烈性傳染性疾病的危害，很多其他傳染性疾病（艾滋病、結核、肝炎、出血熱、血吸蟲等）得以有效控制。心血管、腦血管、呼吸系統、消化道疾病等重大慢病的疑難雜症和疑難重症的臨床救治能力得到極大提高，一些罕見病獲得明確的診斷和治療。人類對疾病認識的提高和醫學技術的改善，大大降低了死亡的危險因素，延長了人類的生命周期，提高了人類的生命質量。

因此，回顧醫學發展的歷程，我們不難發現，醫學的發展很大程度上依賴於科學技術的進步，滲透著化學、物理、生物、信息等多種學科的交叉融合。醫學的進步與科技創新和前沿學科交叉融合息息相關。

醫療設備的進步讓診斷變得清晰準確

X射線、磁共振（MRI）、超聲、計算機斷層攝影（CT）、正電子發射斷層-X線計算機斷層組合系統（PET- CT）等的發明和應用，使許多疾病的診斷能以清晰直觀的圖像反映臨床疾病的程度、進程、療效和預後轉歸，從而幫助臨床專家對疾病能看得清、看得准、看得早，為臨床治療提供了「有把握的時機」，大大提高臨床疾病的診療水平。

1、X-線診斷：1895年，德國實驗物理學家倫琴發現了X射線。很快，X射線被醫學家用於臨床，它能較好顯示人體骨骼和體內的病變，這是物理學發現在醫學中最迅速的應用。此後，X射線在理論和方法上都飛速發展，形成了一門綜合學科，一直伴隨臨床診斷至今。

2、核磁診斷：1946年，美國科學家珀塞爾和布洛赫發現了核磁共振現象，核磁共振是一種探索及研究物質的微觀結構和性質的新型技術。此後，核磁共振不僅在醫學診斷上發揮重要的作用，在物理、化學、材料科學和生命科學等領域中也得到了廣泛應用。

3、超聲診斷：18世紀，義大利生物學家斯帕蘭扎尼發現了超聲波，20世紀20年代，開始了超聲診斷的研究，50年代，超聲波的研究成果應用於腫瘤、乳房腫塊和膽結石的診斷。70年代進入超聲圖像診斷的新階段，並開始將多普勒超聲應用於心臟血管診斷，近十年，超聲醫學發展迅速，各種新技術應運而生，超聲診斷和超聲治療都取得了較大的發展，在臨床上顯示出其特有的優越性。

4、CT診斷：1967年，英國電子工程師亨斯費爾德製作了一台能加強X射線放射源的簡單的斷層掃描裝置，即CT，用於對人的頭部進行掃描測量。1971年，亨斯費爾德與一位神經放射學家合作，在醫院用於頭部檢查，獲得成功。1972年，亨斯費爾德在英國放射學年會上首次公布了這一結果，正式宣告了CT的誕生。CT的發現是放射診斷學上最重要的成就，它廣泛運用於臨床檢測，將人類醫療水平提高到新層次。1999年，美國Townsend等三位科學家在美國第46屆核醫學年會上發布PET- CT原型機，PET-CT在體檢、腫瘤早診、腫瘤轉移及療效監測和評價上有著廣泛的應用，目前已被視為臨床腫瘤診斷和指導治療的最佳手段。

藥物的發現提供對抗人類疾病的強大武器

臨床上診療的三大手段包括技術，裝備（器械）和藥品。藥物研究的進步極大地促進了疾病的治療。抗生素的發現和病原學的研究使人們對細菌致病的原理、抗生素抗感染的原理有了更深的理解，使感染性疾病和傳染性疾病對人們的危害降低到可以控制的程度。同時，無菌術、體外循環、輸血等成為常規技術，減少了臨床上手術后的死亡率。

1、青鏈黴素：1928年，英國細菌學家弗萊明偶然發現青霉素可以在短時間內將葡萄球菌全部殺死。1935年，英國牛津大學生物化學家錢恩和物理學家弗羅里的培養分離、提純和強化了青霉素，提高了青霉素的功效。青霉素的發現和量產，為千百萬肺炎、腦膜炎、膿腫、敗血症患者帶來生命的希望，搶救了許多傷病員和感染性疾病患者。1939年，俄裔美國微生物學家瓦克斯曼發現鏈絲菌對於結核桿菌具有強大的抑制和殺傷作用。1942年瓦克斯曼團隊從放線菌中分離得到鏈黴素，使當時被稱為不治之症的肺結核病得到了控制。

到今天，大部分細菌病都已經有了臨床療效較好的藥物。然而，病毒性疾病的挑戰仍然很嚴峻，包括艾滋病、乙肝等。雖然市面上已有一些藥物，但療效和耐葯的問題需要更多的研究。目前應對大部分病毒性疾病的有效手段主要還是疫苗和抗體。

2、疫苗和抗體：1796年，英國醫生金納第一次進行預防天花的人體實驗。1877年，科學家巴斯德先後發明了雞霍亂疫苗、炭疽桿菌減毒株、炭疽疫苗、狂犬疫苗等。他用物理、化學或生物學的方法來獲得減毒疫苗，為實驗室免疫學開闢了廣闊的前景。19世紀，微生物學和免疫學迅速發展，大批滅活疫苗相繼問世。1952年，匹茲堡大學沙克首先成功研發去活化脊髓灰質炎疫苗，不久后開始接種於兒童，脊髓灰質炎疫情得到了有效的控制，小兒麻痹症全球範圍的發病率逐年下降。1960年3月，科學院醫學生物研究所研製成功並生產出第一批脊髓灰質炎減活疫苗。1981年，默克公司的希勒曼和克魯曼成功研製乙肝疫苗並獲得FDA許可。乙肝疫苗的出現，使美國兒童乙肝感染率降低了95%，在其他國家和地區也取得巨大效果。20世紀70年代開始，分子生物學技術迅速發展，出現了基因工程乙肝疫苗、肝炎、腦膜炎和流感嗜血桿菌的多糖和多糖偶聯疫苗，以及無細胞百日咳和回歸熱的純化蛋白組分疫苗。2015年，腸道病毒71型滅活疫苗在醫學科學院醫學生物學研究所成功研製並生產，它具有良好的安全性和保護效果，能預防EV71引起的手足口病，保護率均達90%以上。接種疫苗是預防和控制傳染病經濟、有效的公共衛生干預措施，也是減少疾病發生、減少醫療費用的有效手段。

1890年，德國Koch實驗室科學家從豚鼠體內發現白喉抗毒素，建立血清療法，開啟了抗體藥物的先河。1982年，美國斯坦福醫學中心的Levy製備了第一個單克隆抗體—抗B細胞淋巴瘤病人瘤細胞的獨特型抗體。1986年，美國FDA批准了第一個單抗治療性藥物——抗CD3單抗OKT3進入市場，用於抗器官移植排異反應。2012年，美國FDA批准帕托珠單抗，用於治療HRE-2陽性晚期乳腺癌。2012年批准全人源單抗瑞西巴庫，用於預防和治療炭疽感染。抗體藥物發展過程曲折，經歷了鼠源抗體、人鼠嵌合抗體、人源化抗體和全人源抗體四個階段，開展了以多克隆抗體、單克隆抗體和以基因工程抗體為主的三代抗體製備技術研究。近十年發展迅速，已經廣泛應用於癌症、自身免疫病、眼科疾病、高血脂、骨質疏鬆、哮喘、多發性硬化症等臨床診斷和治療中。截止2016年底，全球市場上共有63個抗體藥物及14個抗體類融合蛋白。

3、心血管疾病藥物：在全世界範圍內，心血管疾病的發病率和死亡率都持續高居榜首。心血管系統常見疾病包括高血壓、動脈粥樣硬化、高脂血症、血栓、充血性心力衰竭等。心血管疾病治療用藥門類品種繁多，交互作用適應症多，作用靶點也不一樣，治療心肌缺血性心臟的主要藥物有硝酸酯類、腎上腺素β受體阻滯劑及鈣通道拮抗劑。治療心血管疾病的藥物的研究與發現，使患者長期受益，延緩病情進展，延長患者生存時間。隨著分子病理學和遺傳藥理學研究的不斷深入，將會研發出更多針對心血管疾病獨特創新的藥物和復方製劑，高血壓疫苗和轉基因重組抗凝血酶的問世便是有力的證明。

4、抗腫瘤藥物：惡性腫瘤嚴重威脅人類健康，目前的治療方法主要是通過手術、放療、藥物等手段，化學藥物是其主要的治療手段。基礎研究推動了抗腫瘤藥物的發展，提供了新的研究方向和藥物作用靶點。抗腫瘤藥物主要分為烷化劑、抗代謝物、抗腫瘤抗生素、抗腫瘤植物葯及抗腫瘤金屬化合物五大類。1968年，美國密歇根大學羅森堡博士發現順鉑有良好的抗癌性。1969年，首次報道順鉑對動物腫瘤有強力的抑制作用，目前鉑類藥物是腫瘤臨床應用最廣泛的藥物之一。1963年美國化學家瓦尼和沃爾首次分離到了紫杉醇的粗提物，在篩選實驗中發現紫杉醇粗提物對離體培養的鼠腫瘤細胞有很高活性。一直到今天，紫杉醇仍是臨床腫瘤化療的主要藥物，尤其是在乳腺癌、結直腸、肺癌等主要腫瘤治療中療效顯著。19世紀70年代，哈爾濱醫科大學的張亭棟教授開始研究三氧化二砷對急性早幼粒細胞白血病的治療，取得明顯療效。上海瑞金醫院王振義、陳竺和陳賽娟三位院士進行了創新且深入的研究，闡述了三氧化二砷對急性早幼粒細胞白血病的分子機制以及臨床應用的適應症和優化的用藥方案，把難治性疾病M3型白血病變為一個可以治癒的疾病，達到國際領先水平。隨著分子生物學、分子腫瘤學的進步，將針對新的藥物靶點拓展相關研究，不斷研製出能有效治療腫瘤，降低癌症死亡率，具有生物活性高、臨床療效好、毒副作用小等特點的新葯。

5、糖尿病藥物：根據2015年統計數據，全球有4.15億糖尿病患者，3.18億人存在患糖尿病的風險。目前，有近1.1億糖尿病患者，1.5億人處於糖尿病前期。2型糖尿病佔全球所有糖尿病病例的90%。早在1889年德國醫學家就發現胰腺和糖尿病之間存在關聯，1922年加拿大醫生班亭分離出胰島素，證實它具有降低實驗動物血糖的作用。20世紀70年代，研究者突破性地使用生物技術人工合成人胰島素。2002年，第一個長效胰島素類似物在上市。之後，研究者一直在不斷改進胰島素製劑，並配合更合理的給藥方案。改善患者生活質量，降低多器官併發症的發生和致死致殘率。已經上市的糖尿病藥物治療，包括胰島素和口服降糖葯，一些新治療靶點的抗糖尿病藥物，包括鈉-葡萄糖協同轉運蛋白2抑製劑、G蛋白偶聯受體激動劑、胰高血糖素樣肽-1受體激動劑等也在不斷取得新的突破，未來有希望用於臨床治療。

醫療技術進步極大提升臨床治療能力

隨著介入治療、內鏡治療、放射治療、微創外科和手術機器人等快速發展，許多疾病的治療水平有了顯著的進步。器官、組織和細胞移植，體外循環、人工器官、人工組織的研究使器官功能衰竭、組織嚴重損傷的治療有了新的轉機。

1、放射治療：1898年，居里夫人首次提出「放射性」概念，並發現放射性元素鐳。後人利用射線對細胞的殺傷作用，將放射線用於醫療實踐，逐漸形成一種腫瘤臨床治療的主要手段。隨著放射生物學、放射劑量學、放射物理學的發展，放射治療近些年得到快速發展，適形放療，三維適形放療，X線刀，伽瑪刀，調強放療，四維立體調強放療等技術使得放療更加精準。目前，質子和重離子加速器發展和應用也給放射治療提供了新的空間和舞台。

2、微創手術：1805年，德國醫生菲利普·波茲尼首先提出了內窺鏡的概念。1983年，英國泌尿內鏡外科醫生Wickham第一次提出了「微創外科」的概念。1986年德國外科醫生Muhe完成了世界上首例腹腔鏡膽囊切除術。1987年，法國婦產科醫師P. Mouret成功完成世界首例電視腹腔鏡下膽囊切除術。這種手術大大減輕了病人術后的痛苦。隨著醫療技術的創新，微創手術也漸漸成為了外科的常規治療方法之一，為手術機器人的出現奠定了基礎。1985年，美國洛杉磯醫院的醫生使用「Puma 560」完成了機器人輔助定位的神經外科腦部活檢手術。這是一個具有劃時代意義的開端。1997年，「伊索」在比利時布魯塞爾完成了第一例腹腔鏡手術。它成為FDA批准的第一個微創手術機器人。1998年，「伊索」升級改造進化成了「宙斯」。「宙斯」可以通過遙控操作，是一套完整的手術器械機器人系統。1999年，Intuitive Surgical公司研製成功的達芬奇手術機器人在醫生控制台的指揮下進行外科手術，它是當今全球最成功及應用最廣泛的手術機器人。目前，微創手術已經廣泛應用於腹部、胸部、腦部和關節等多種疾病的外科治療。隨著信息技術的發展，臨床診療中病例自動存入機器人信息庫，可以預測，手術機器人未來可以執行很多普通外科手段難以完成的手術。

3、器官移植： 1967，克里斯蒂安-N-巴納德醫生進行了有史以來人類首次心臟移植手術。2014年，澳大利亞醫生成功完成了世界上首次停跳心臟移植手術。1954年，美國波士頓布里格姆醫院，約瑟夫.默里醫生為一個患晚期腎炎的患者從其孿生兄弟身上移植了一個腎臟，移植的腎臟得以長期存活。此後，腎移植在臨床上得到廣泛應用，對某些末期腎病是一種有效的醫療方法。肝移植是肝臟疾病發展到晚期危及生命時，採用外科手術的方法切除已經失去功能的病肝，然後把一個健康肝臟植入人體內。越來越多的人由於進行了肝移植手術而重獲生命。1963年，美國匹茨堡大學醫學院Starzl 醫生進行了世界上第一例人體肝移植。經過50多年的發展，肝移植已成為非常成熟的臨床手術手段。1988年巴西聖保羅醫科大學的Raia醫生完成第一例活體肝移植。1977年醫學家進行了第一次人體肝移植臨床實踐，揭開了臨床肝移植的序幕。1994年醫學家成功地施行了亞洲地區首例異體部分肝移植術。目前，肝移植的臨床能力達到國際先進水平，創立多項標準和方案。

4、心臟外科：1812年，法國Le Gallois提出一個設想「如果能用某種裝置代替心臟，注射自然的或人造的動脈血，就可以成功地長期維持機體任何部份的存活」。這一思路開創了離體器官體外灌注的先河。美國醫生Gibbon從1934年開始，在麻省總醫院進行體外循環系統的研製。1951年，Dennis在明尼蘇達大學醫院首次進行嘗試，用人工心肺機進行全身體外循環，為一房間隔缺損患者進行開心手術。由於體外循環技術的進步，支撐了心外科領域的發展，心外科已成為普遍開展的醫療技術，目前心臟外科能夠成功治療先天性心臟病、心臟瓣膜疾病、嚴重的心臟腫瘤、嚴重心功能不全的終末期心臟病、主動脈瘤、夾層動脈瘤、縮窄性心包炎等疾病。值得提到的是近年發展迅速的心臟支架手術，這種技術能夠改善冠心病引起的心肌供血不足，心臟動脈阻塞，極大降低冠心病患者的死亡率並提高患者的生活質量。

生命科學、大數據、納米技術、人工智慧等前沿技術的發展和交叉融合將促進現代醫學革命性的發展，並改變醫療模式。

縱觀醫學發展的歷史進程，有兩個鮮明的特點，一是臨床問題牽引的科技創新，二是前沿技術的交叉融合。醫學發展體現了醫工結合、醫理結合、醫學和生命科學、醫學與光學、電子、材料、信息等技術的結合。醫學可以作為一個平台，多種前沿科學在這個平台上能夠進行交叉融合，醫學同時也可以作為一個出口，承接多種前沿技術的轉化和應用。

1、組學技術：

（1）基因組學：1920年，德國漢堡大學H.Winkles教授首次提出「基因組」一詞，用它來表示生物全部基因和染色體組成，攜帶全部的遺傳信息。1986年，美國科學家Thomas Roderick提出「基因組學」。1990年，人類基因組計劃開始實施。2000年，人類基因組草圖完成。2003年，人類基因組計劃完成。基因組學分為結構基因組學、功能基因組學和比較基因組學。基因組學的研究是對疾病的遺傳學基礎研究，對單基因疾病（如血友病）和多基因疾病（如心臟病、糖尿病、癌症）等疾病的預防診斷治療等有重要的意義。

（2）蛋白質組學：1997年, 瑞士聯邦工學院Peter James首次提出「蛋白質組學」的概念。蛋白組學研究採用大規模、高通量、高靈敏度技術手段，通過全面系統研究基因組所表達的所有蛋白質在不同時間與空間的表達譜和功能譜，揭示生命本質。它包括蛋白質鑒定、翻譯后修飾、蛋白質功能確定等。蛋白質組學促進分子醫學發展，也是發現生物標誌物、發現藥物新靶點的重要途徑。

（3）代謝組學；20世紀90年代，代謝組學逐漸發展起來。它利用高通量、高靈敏的各類質譜和核磁手段，分析細胞、組織或者生物體內的小分子化合物，反映細胞所處的環境和狀態。它能判斷生物體的病理生理狀態、基因功能、藥物的毒性和療效等，並找出相關的生物標誌物。代謝組學在個體化治療和腫瘤精準治療領域發展較快，在臨床醫學領域具有廣闊前景。

近年來，微生物組學研究走向熱潮。2011年，美國「地球微生物計劃」啟動，該計劃通過對全球典型的環境樣本進行宏基因組測序，全方位地分析微生物群落的多樣性及其功能。2016年5月，美國啟動「國家微生物組計劃」，研究微生物組的信息總量、分佈特點和表達規律，瞄準機體患病和微生物菌群失調之間的關係，探索人體內外環境的穩態失衡，為疾病防治開拓新的途徑。

2、生物信息學：這是一門由生物、數學、物理、化學、信息科學等多種學科交叉而成的，特別是以分子生物學、組學技術與計算機信息處理技術緊密結合為基礎的新學科。它通過信息學、統計學、化學、物理學等知識，藉助計算機對海量數據進行科學分析，極大地提高了研究效率，縮短了研究時間。研究結果對認識生命本質、了解疾病發生髮展機制、藥物研發和臨床用藥標準制定都有很好的指導作用。

3、健康醫療大數據：數據存儲能力不斷增強，移動互聯網與計算平台發展迅速，醫療數據大量產生並快速電子化、數字化。醫療健康大數據主要包括健康公共衛生與慢病管理數據、臨床診斷治療數據、醫院管理數據、科學研究數據。醫學大數據具有數據量龐大、結構複雜、分析難度大等特點。理順、整合和分析這些大數據將對提高醫療質量、優化醫院管理、強化患者安全、降低醫療風險、縮減醫療成本等方面發揮巨大作用。醫療大數據將越來越多應用於群體疾病預防及個性化診療體系、特定疾病的機制闡釋、精準醫學知識體系的完善、臨床決策支持系統的構建等方面。

4、納米醫學：納米醫學是運用納米技術的理論與方法，開展醫學、藥物研究以及臨床治療的新興邊緣交叉學科。它是基於納米結構的材料和器件、分子醫學及分子機器系統的分子技術。應用納米技術，可以讓醫學診斷技術更加快速和靈敏，使治療方法更加準確有效。運用納米技術，能夠深入理解微觀層面的生命活動。納米技術在藥物傳遞體系的研究，為藥物特異性的治療提供了廣闊的空間。納米科技在醫學領域擁有巨大潛力，未來可能帶來突破性進展。

5、智慧醫療：智慧醫療是人工智慧技術在醫療上的應用，主要涉及醫學影像智能判讀、輔助診斷、病歷理解和檢索、手術機器人、康復智能設備和智能製藥。國際IT業巨頭IBM研製了仿人腦超級計算機晶元，並製造人工智慧的「臨床醫生」。2011 年，智能醫生Watson被應用到醫療領域。這種智能醫生能快速調閱病歷，查詢資料並進行分析，它在具有完整臨床信息（病人癥狀、體征、病情、檢驗數據、影像學結果等）的情況下，能夠快速診斷腫瘤，並提供臨床治療的建議。它的建議能夠幫助醫生制定特異有效，副作用小的治療方案。國際製藥大亨GSK 正嘗試使用人工智慧來幫助新葯研發。智慧醫療在醫學信息系統與通信系統融合的基礎上，實現了醫院、醫生和患者的有效互動溝通，它的出現簡化了就醫流程，降低了醫療費用，提高患者管理質量和疾病診治水平。未來將著力醫療信息整合平台和電子健康檔案，重點發展遠程醫療服務、移動醫療、醫療物聯網、自助醫療和虛擬醫療團隊，緩解醫療資源緊缺的壓力，支撐基層和社區的醫療服務。

6、分子影像學：主要採用以分子探針為基礎的分子影像技術，在活體的細胞和分子水平上研究組織器官的功能異常，能夠觀察到早期微小的病變，達到疾病早診和特異性診斷、療效觀察和制定治療計劃或進行新葯研製篩選的目標。它是分子生物學、細胞生物學、化學、納米技術、數據處理、圖像處理技術等多學科結合的成果。目前MRI 、分子熒光成像、PET/CT是最重要的分子影像成像技術。分子影像學的發展使醫學影像不同學科的聯合成為可能，使醫學影像學科體系更加完備、科學、合理。目前，分子影像學研究主要集中在腫瘤檢測與治療，神經與心血管系統成像，幹細胞與組織再生，藥物研發等方面。

7、分子病理：分子病理目前主要用於腫瘤診斷，開始於20 世紀80 年代的DNA 原位雜交。之後，隨著越來越多的腫瘤相關基因被發現，用於檢測癌基因和抑癌基因突變與拷貝數改變。本世紀初，腫瘤靶向治療催生了靶向診斷，一批用於檢測靶向藥物靶點的分子病理技術迅速問世，目前已應用於臨床的分子病理技術有顯色原位雜交和熒光原位雜交等，補充了傳統病理診斷的不足，將病理診斷推向了新的高度。隨著醫學科技發展，分子病理技術將廣泛用於臨床，指導臨床的分子分型和分子分期，從而實現個性化治療。

8、分子診斷：在過去的幾十年裡，分子診斷迅速發展，在腫瘤和某些出生缺陷疾病方面顯示了獨特的效果。它的發展主要得益於DNA測序、PCR技術、晶元技術、質譜技術和核磁技術。目前主要檢測腫瘤組織的基因突變和擴增，組織和血液中遊離DNA（ctDNA），MirRNA，非編碼RNA，小分子代謝產物等。通過DNA檢測，能夠診斷出多種罕見病，包括唐氏綜合征、白化病、神經管畸形、早衰症等，對降低出生缺陷發病率發揮了重要作用。分子診斷對實施基因治療和細胞治療提供了重要支撐，在腫瘤治療中有著廣闊的前景。RNA干擾技術和基因編輯技術是未來基因治療的重點方向，同樣需要分子診斷技術作為支撐。

9、靶向治療：腫瘤分子生物學、臨床腫瘤學正在飛速發展，分子靶向治療研究快速興起並迅速發展，開始在腫瘤臨床治療中應用。目前主要有治療白血病的格列衛，治療乳腺癌的赫賽丁，治療結直腸腫瘤的愛必妥，治療黑色素瘤的易普利單抗，治療非小細胞肺癌的吉非替尼和埃克替尼。功能基因組學和蛋白質組學的研究逐步深入，將發現與確定越來越多新的與疾病相關的分子靶點。特異性強、分子靶點明確的抗體藥物將會陸續研製成功。腫瘤靶向小分子藥物的研製與應用在進一步研究中。研究新型的抗體靶向藥物是腫瘤靶向藥物目前的努力方向。

10、免疫治療：免疫治療一直是醫學發展的重點，具有特異高效的優勢，主要是通過提高和增強人體免疫系統來抵抗癌症或其他疾病。免疫治療主要包括免疫細胞治療和免疫細胞因子治療，例如干擾素、白介素、NK細胞、DC細胞等。新的免疫治療研究和應用主要以不同的免疫檢查點為靶點（如CAR-T細胞治療），阻止癌症細胞附著到免疫細胞的蛋白上，強化抗腫瘤免疫反應，達到殺傷腫瘤細胞和消除臨床腫瘤的作用。目前，免疫治療成功應用於血液腫瘤和黑色素瘤的治療，也在嘗試應用於其他癌症的治療中，包括肺癌和肝癌等。免疫療法較為有效的阻止癌症增長，且不良反應一般較輕。隨著腫瘤免疫治療基礎研究深入發展，越來越多的臨床試驗也相繼出現。目前主要有兩大治療策略：一是通過釋放身體的自然免疫反應來對抗癌症，二是幫助免疫系統發現並消滅癌症細胞。美國FDA近期批准了新型免疫療法CAR-T用於治療血液腫瘤，細胞免疫治療方案也將在治療實體腫瘤中嘗試並得到發展。

結語

隨著前沿科學技術的不斷進步，現代醫學呈現跨越式快速發展的態勢，新方法和新技術層出不窮，醫學模式已逐步實現從生物醫學向生物-心理-社會醫學的模式過渡。醫學實踐表明，任何一種重大傳染性疾病的最終控制，以及慢性非傳染型疾病的臨床診療突破幾乎都有賴於醫藥科學技術的發展.醫學科技創新一方面能夠提高疾病防治水平，另一方面也能夠加強公共衛生突發實踐的反應和處置能力。未來醫學的發展仍然取決於現代科學技術的發展，有賴於醫學各學科之間、醫學與自然科學之間、醫學與人文社會科學之間的交叉融合。這是醫學取得突破性進展的必然途徑，它們將共同助推人類邁向新的醫學時代。