一個基因突變，年紀輕輕的四口之家3人患糖尿病！

第一次看到小強時，他才21歲，正在長沙一所大學讀書，因為多飲多尿體重下降半年後，來中南大學湘雅二醫院就診，令他沒想到的是居然也患上了糖尿病，這已經是家裡第三個人患上糖尿病了，前幾年小強的姐姐和父親也都被診斷為糖尿病。

面對這樣的結果小強一時無法接受，美好的生活才剛剛開始，卻要面對自己患糖尿病這樣一個現實，要是自己將來生小孩也患病，誰願意跟自己結婚呀！整日一副愁容，寢食難安，陷入了抑鬱焦慮狀態。

小強的姐姐在18歲時被診斷為糖尿病，大學畢業后在外地工作，目前使用胰島素治療，這對年輕人來說實在是太不方便了。而小強的父親體型瘦小，一直在家務農，49歲時被診斷為糖尿病，目前使用磺脲類藥物治療，曾經發生過幾次低血糖。

（圖片來源於網路）

在小強家人印象中，糖尿病患者不是中老年居多而且大都身材豐滿嗎？為何這麼年輕的姐弟倆相繼患上糖尿病，而且身材瘦小的父親也患有糖尿病呢？

更為糟糕的是：一家四口，就有三個年紀輕輕患上糖尿病！姐弟倆沉默寡言，不願與人交流，後來經精神科診斷為抑鬱症，全家人生活幾乎陷入絕境。

在了解相關情況后，中南大學湘雅二醫院國家代謝性疾病臨床醫學研究中心周后德教授帶領課題組成員驅車幾百里，到湖南邵陽邵東小強家中對其家庭與病情進行詳細了解，收集相關資料，通過基因診斷最終發現小強及其姐姐，父親的HNF1A基因發生突變（T260M），並確定正是該突變導致了他們患上了糖尿病。這種糖尿病為青少年的成人起病型糖尿病，也就是MODY。

關於MODY，大部分人或許是第一次聽說，這是一種呈常染色體顯性遺傳特點的單基因突變糖尿病,主要由於胰島β細胞中葡萄糖刺激的胰島素分泌缺陷所致。

（圖片來源於網路）

青少年糖尿病患者除了經典的1型，2型糖尿病外， 還包括一些單基因糖尿病，這部分患者大約佔到青少年糖尿病患者的1-4%。

而MODY正是單基因糖尿病的一種，MODY患者一般有家族遺傳史，在25歲前發病，無自身免疫抗體的存在，一般不伴有肥胖，起病後2年內不需要使用胰島素等。

到目前為止，共發現14種MODY亞型，常見的MODY亞型包括MODY1,MODY2,MODY3，其中MODY1和MODY3患者對磺脲類藥物比較敏感，口服磺脲類藥物即可很好的控制血糖。

經文獻檢索發現，這是首例HNF1A基因該位點的突變所致的糖尿病（唐俊等，Diabetol Metab Syndr. 2017 Jan 17;9:5 ），小強及其家人明確診斷為MODY3。

於是我們將其姐姐的治療從胰島素改為磺脲類藥物，父親磺脲類藥物減量，小強目前也只需磺脲類藥物治療。

在明確診斷並且對小強家庭進行了及時的遺傳諮詢后，小強等的抑鬱焦慮狀態明顯好轉，已脫離抗抑鬱葯物治療，並開始積極的面對生活了。

雖然青少年糖尿病患者只佔了很少的一部分，但在關注他們糖尿病的同時，我們也應該多關注他們的精神心理狀態，給予他們更多的關心與支持。

（圖片來源於網路）

如果您認識糖尿病患者中有人符合以下三個條件：

（1） 診斷年齡小於25歲。

（2） 有家族遺傳史，家裡連續兩代或以上出現糖尿病。

（3） 起病後2年內不需要使用胰島素，無自身免疫抗體的存在，一般不伴有肥胖。

歡迎聯繫我們，或許他們中的一部分人暫時不需要胰島素治療也能很好的控制血糖。

參考文獻

Tang J, Tang CY, Wang F, Guo Y, Tang HN, Zhou CL, Tan SW, Liu SP, Zhou ZG, Zhou HD.Genetic diagnosis and treatment of a Chinese ketosis-prone MODY 3 family with depression. Diabetol Metab Syndr. 2017 Jan 17;9:5. doi: 10.1186/s13098-016-0198-5.

中南大學湘雅二醫院國家代謝性疾病臨床醫學研究中心 唐俊 周后德

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