這117種罕見病，能治了！

三年前，一場由世界知名IT界精英發起的「冰桶挑戰」

讓更多人知道了 「漸凍人症」（ALS）的這個罕見病，

三年過去了，「冰桶挑戰」漸漸退出了人們視野！

然而

世界上超過7000種

像ALS一樣看上去無藥可救的罕見病

卻沒有隨著新聞熱度的消減而消失。

它們保有著許多和ALS相同的特徵，

對人體危害極大，藥物難尋，無有效的根治方法。

罕見病仍需要我們持續的關心和關注！

今年是「國際罕見病日」創建十周年， 「罕見病」是發病率極低、病種繁多、癥狀嚴重、檢測技術和手段極其複雜的一類疾病。各國對於罕見病的定義不一，經專家們討論，的定義為：患病率低於1/500000或新生兒發病率低於1/10000的疾病為罕見病。由於罕見病發病率低，而且大多數的疾病累及多個器官系統，臨床醫生對相應的疾病缺乏全面系統的了解，患者就醫、診療常常面臨極大的困難。但可喜的是，隨著近些年來對罕見疾病關注度與宣傳頻次的增多，社會對罕見疾病的認知在逐步提高。隨著醫學的不斷發展，提高了對罕見疾病的診斷。尤其是罹患罕見疾病的群體，以自強不息與病魔抗爭的精神，逐步走進公眾的視野，他們渴望得到社會的關心與支持。

罕見病離我們並不遙遠

「

奧黛麗·赫本：因罕見病離世，其子擔任國際罕見病日大使：

2008年2月29日，歐洲罕見病患者組織(EURODIS)發起並組織了第一屆國際罕見病日。其後在各國的一致擁護下，將每年二月的最後一天定為國際罕見病日。

2017年1月20日，歐洲罕見病患者組織（EURORDIS）宣布任命肖恩·赫本·費雷，已故女演員、慈善家奧黛麗·赫本的長子，為2017年國際罕見病日大使。2017年已經是他任職大使的第四個年頭。

他的母親，奧黛麗·赫本就是因罹患腹膜假粘液腺癌離世的。這種疾病的發病率只有百萬分之一，漫長艱難的診斷過程讓人沮喪。但肖恩引用母親的名言，「一個人能做的很少，一群人能做的有很多」來形容罕見病群體一致發聲、使患者擺脫隔絕的力量。

美麗名字的背後

瓷娃娃們（圖片來源：瓷娃娃罕見病關愛中心）

「

瓷娃娃：又稱成骨不全症，是一種先天性遺傳疾病，發病率約十萬分之三，即便是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折。

月亮孩子：許多白化症患者都有這個動聽的名字。這是一種常染色體隱性遺傳病，發病率約為1/15000。表現為眼睛視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，低視力，眼球震顫，看東西時總是眯著眼睛。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。目前僅能通過物理方法，盡量減少紫外線輻射對眼睛和皮膚的損害。

不食人間煙火的孩子：患有苯丙酮尿症的兒童，皮膚雪白，頭髮稀黃，尿和汗液呈特殊的鼠尿味。孩子出生，就不能喝媽媽的奶，不能吃普通的大米白面，世上幾乎所有的舌尖美味都和他們終身無緣。

瓷娃娃、月亮孩子、不食人間煙火的孩子……這些美麗名字的背後，都潛藏著名叫罕見病的巨大苦痛。

阻擊罕見病 我們正在做什麼

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據美國 Global Genes 組織提供的數據，全世界已經發現的罕見病約 7000 種，80% 為遺傳性疾病，全球受罕見病影響的人數約 3.5 億，罕見病患者中兒童約佔一半，30%的罕見病患兒生存期 ≤ 5 年，≤ 1 歲嬰兒死亡原因中約 35%是由罕見病引起。

近幾年來，國家出台了一系列政策，包括組建了罕見病診療與保障專家委員會等，推動罕見病防治研究的發展。同樣，上海也有不少新舉措。2016年2月上海市衛生與計劃生育委員會在全國率先公布了《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》，這不僅為上海市罕見病防治及有關政策制定奠定了堅實的基礎，而且也為開創罕見病防治事業的新局面提供了可複製、可推廣的經驗。同年上海市政府還將「進一步推動兒童罕見病防治工作，加大罕見病兒童和其家庭的支持力度」列入了《上海市婦女兒童發展「十三五」規劃》及《上海市兒童健康服務能力建設專項規劃（2016-2020年）》中。為了更好地幫助指導臨床醫生認識罕見病，並採取一定的防治措施，

上海市罕見病防治基金會以上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心為核心，並聯合國內各個領域的112名專家，歷時一年多編寫完成了《可治性罕見病》。該本專著分為上下兩篇，共收錄了包括《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》中56種在內的117種可明確診斷、有治療方案的罕見疾病，涵蓋內分泌與代謝、血液、呼吸、免疫、腎臟及風濕、心血管等多個專業。這本專著的問世可以為廣大醫務、科研工作者、罕見病患者和相關人員提供參考，也將成為醫護人員罕見病知識普及培訓的教材。同時也更提高了廣大民眾對罕見病的認識。

《可治性罕見病》

上海交通大學出版社微店有售

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罕見病防治事業任重而道遠，但要相信，只要我們持之以恆的不懈努力，就會不斷提高社會對罕見病的認識與對這個群體的關愛。

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