"精準醫療"對於人類的終極意義

帶你探索人類終極意義，

告訴你關於基因的一切。

——《基因先知者》

自從2015年時任美國總統歐巴馬正式宣布「精準醫療」計劃以來，「精準醫療」一直都是一個熱詞，也相繼出台各種政策扶持精準醫療計劃的發展。

既然如此，那麼精準醫療就不只是一個口號，如何實現精準醫療，和我們的日常生活到底有多大的關係都是我們密切關注的。

目前如火如荼的「精準醫療」其實是一個非常具有特定內涵的名詞。

在疾病命名學上的一個新名詞，隨著人們對疾病的認識越來越深刻，要求醫學分類更準確、有效，加之基因組學和其它組學技術的發展，「顛覆」了單憑表象診斷疾病的傳統做法，從基因層面來探究疾病成為可能而且愈加重要。

在這樣的時代背景下，「精準醫療」就賦予一個特定的內涵即疾病的基因診斷和靶向治療。

事實上，在目前看病就醫的過程中，我們常常在不經意間就用到了精準醫療的概念。醫學界早在2006年就提出了精準外科的概念。

腫瘤是危害人類健康的第一大疾病，而傳統的藥物治療由於並未考慮到個體基因的差異，在用藥效果上可能會產生很大的不同。據統計，抗腫瘤藥物的統計僅為25%；這就意味著患者使用的藥物有75%是部分有效或者根本無效。

然而，隨著基因檢測的應用，這個局面正在逐步改善。腫瘤的耐藥性是導致化療失敗的重要原因，而基因檢測的出現讓臨床醫生找到了解決辦法。

基因檢測是精準醫療的重要手段，通過該技術能夠預測人類未來可能會患有哪種疾病，從而更好的預防。近年來，基因檢測在預防出生缺陷和遺傳性疾病方面發揮了重要的作用。現在，一塊國產的基因晶元可以檢測人體近3000個基因位點，預測13大類、150種疾病的患病風險。

遺傳學、信息學、影像學與其他新技術（如細胞排序、表遺傳學、蛋白質組學、代謝物組學等）的融合在疾病精確分類（通常蘊含著重要的預兆和治療）上迅速地拓寬了精準醫療的範圍。

在上述的新技術中，遺傳學與下一代DNA測序方法已經顯現了巨大的威力。整個外顯子組或者基因組的測序花費不到1000美金這一預期重塑了我們對基因檢測過程的認識。

當上述的基因檢測過程的結果較為容易獲取，那麼其臨床意義將會非常大，也會對預后或治療有著積極作用。

例如，II型多內分泌腺病的分子診斷將允許為甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進感染者開展預防性甲狀腺切除術與定期篩查，也可讓沒有感染的家庭成員避免沒必要的定期篩查。

簡單來說，就是我們通過基因檢測建立自己的基因檔案，我們就可以知道自己的遺傳密碼所涵蓋的信息，也可以知道自己可能患有哪些疾病，在患疾病之前合理的調整自己的生活習慣，結果就是達到防患於未然的目的。

可是，目前，大眾對於基因檢測的接受程度不高，對於精準醫療也認為只是醫療屆的事情，這就會發生這樣一種情況，那就是自己身體不舒服了才去醫院做檢查，結果往往都是處於疾病的中晚期，這放在以往，都是很棘手的事情。

現在，精準醫療的概念在推廣，我們相信，在不久的將來，我們都會通過基因檢測來提前獲知自己的遺傳信息。就算患病了也沒有那麼可怕，因為精準醫療可以為我們提供個體化用藥指導，對待同樣的疾病，不同的病人接受的治療並不相同，這也是精準醫療的精髓所在。

精準醫療，前途寬廣，任重道遠。

那麼，你想知道自己的遺傳信息嗎，你想知道你有可能患有什麼疾病嗎？

在精準醫療的背景下，《基因先知者》將告訴你答案。

第一本將基因和人生命運愛恨主題相結合的基因啟蒙小說，一個在基因風口下的故事。作者通過主人公的經歷讓讀者更清楚地意識到：通過基因檢測可以幫助人們從一個全新的角度去更好的認識自己、認識自己的身體。主人公通過基因學家的幫助，找到了人生的終極答案。基因是人體的密碼，何不試試了解基因繼而了解自己？

圖源：網路

編輯：祁蕊

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《 基因先知者 》

作者:[美]任博文（Brian Winston Ring）著

周慧君、楊巧 譯

清華大學出版社出版

內容簡介

本書旨在通過主人公陳莉莉的故事讓讀者更清楚地意識到：基因可以幫助人們從一個全新的角度去更好地認識自己、更好地認識自己的身體。主人公陳莉莉是一位華裔職場女性，在初來北京的打拚的這段日子理，經歷了嘗試繼而迷茫、迷茫后不斷嘗試的波瀾曲折，最後居然在基因組學專家斯坦利和伯特的幫助下找到了人生的終極答案。

作者簡介

任博文，華中科技大學生命科學與技術學院教授、博士生導師，中華人民共和國國家外國專家局高端外國專家，美國斯坦福大學基因組及生物信息學博士后；美國AGI公司和益基生物科技有限公司（iDNA網）聯合創始人及首席科學家。