為什麼有的產檢正常胎兒卻畸形

在孕檢時，每一次檢查醫生都說一切正常，沒有發現胎兒的異常。令人震驚的是，孩子出生之後，卻生下畸形寶寶。這是為什麼呢?

超聲檢查，可以檢測胎兒染色體的異常，查出胎兒畸形，是目前產前診斷的主要途徑。但是，超聲波檢查也是有局限性的，受到被檢孕婦腹壁情況、胎兒體位等因素影響，也可能存在漏診或誤診。而且，在畸形沒有發展到一定程度時，有可能不被超聲波完全顯示，因此超聲波檢查不能完全排除所有胎兒畸形。所以，有顧慮的孕媽可以根據上面的建議進行進一步的排查。

產檢的檢查結果和胎兒的體位、結構異常的程度有關係，但是並不是胎兒所有的結構上的異常都可以發現。如果胎兒的部分肢體存在遮擋，那麼醫生是很難明確檢查出來的。但是胎兒如果存在著重大的畸形，醫生還是可以發現的。

產檢的B超檢查，可以發現胎兒大部分結構上的問題，主要是檢查胎兒是否存在腦積水、脊柱裂、先天的單腔心和無腦等癥狀。如果胎兒存在這些癥狀，那麼出生后存活的可能性很小。B超儀器的優劣及其解析度的高低會直接關係到超聲圖像質量及診斷結果，高解析度四維超聲儀才能顯示胎兒少見畸形或細小畸形，尤其是對先天性心臟病及胎兒表面結構畸形的顯示與觀察。

超聲影像應用於產科以來，已被廣大人們群眾所接受，是診斷胎兒畸形的首選篩查方法。人們總是期望能夠將所有胎兒畸形均能檢測出來，但是超聲並不是萬能的，仍有為數不少的先天畸形在超聲檢查中難以發現，導致漏診現象發生，胎兒畸形的發現受胎兒胎齡、羊水、檢查體位、機器性能，還有操作手法等多方面因素影響。雖然我們盡量避免超聲檢查的不利因素，最大限度的減少胎兒畸形漏診的發生，但超聲本身還是存在一定的局限性，相信沒有任何一個醫生會在主觀故意漏診的。

怎麼儘可能避免胎兒畸形?

避免發燒感冒：懷孕早期,避免發燒感冒。懷孕早期有過高熱的孕媽,孩子即便不出現明顯外觀畸形,但腦組織發育有可能受到不良影響,表現為智力低下,學習和反應能力較差,這種智力低下是不能恢復的。當然,高熱造成胎兒畸形還與准媽媽對高熱的敏感性和其他因素有關。

避免孕期精神緊張：人的情緒受中樞神經和內分泌系統的控制,內分泌之一的腎上腺皮質激素與人的情緒變化有密切關係。准媽媽情緒緊張時,腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎某睦組織的融匯作用,如果發生在妊娠期間的前3個月,就會造成胎兒唇裂或齶裂等畸形。

做好孕期檢查：懷孕后建立圍產保健卡,定期檢查,唐氏篩查,B超檢測等,這些檢查都可以在懷孕早期查出胎兒是否畸形。如果家裡有寵物，人和寵物都有做相關檢查。

無創DNA檢測篩查唐氏兒的安全產檢方法

無創產前基因檢測是通過採集孕婦外周血(5ml)，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體)的風險。該方法最佳檢測時間為孕早、中期，具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度，準確性高的特點。

研究發現，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的遊離DNA。隨著孕周增大，胎兒遊離DNA含量也隨之增加。孕12周后，通過抽取孕婦外周血並從中提取出胎兒遊離DNA，利用新一代基因測序技術並結合生物信息學分析手段，便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。

目前香港基因檢測中心推出NTAD23無創產前檢測，只需4500港幣，即可檢測國際上最全面的胎兒染色體基因檢測技術，像胎兒存在的畸形，染色體疾病，家族遺傳史等都可以檢測出來，目前80%以上的孕婦都會選擇做產前無創。詳細關注微信：Ydnazmc或http://www.dnacenter.hk/官網。