囊性纖維化後果讓你叫不敢 - 小確幸健康

囊性纖維化是一種嚴重的遺傳性疾病！

囊性纖維化是由稱為CFTR（囊性纖維化跨膜傳導調節因子）的基因突變引起的，它引起鹽和離子跨細胞膜轉移的紊亂，患者的身體是一種異常粘稠的粘液，不能咳嗽患者，並且由於肺部自我清潔能力的改變而留在氣道中，細菌在粘液中茁壯成長，感染導致炎症，慢性炎症和反覆感染會導致肺部損傷，這種疾病是無法治癒的，但隨著醫學的發展，它變得越來越可治療，患者的生活質量得到改善，預期壽命也隨之增加，預後高度依賴於早期診斷和綜合治療方法。

【囊性纖維化症狀】

囊性纖維化的第一個表現也可能發生在新生兒年齡，所謂的胎糞性腸梗阻是典型的，囊性纖維化表現為頻繁的咳嗽和反覆的氣道炎症，密集的粘液使呼吸困難，並防止肺部擺脫細菌和灰塵顆粒，患者的肺是被殖民細菌，所以具體的患者（金黃色葡萄球菌，銅綠假單胞菌，洋蔥伯克霍爾德氏菌），在該抗生素的效果差。

在85％的患者中，胰腺功能不正常，因此患者不消化，雖然他們吃得很多，但他們並沒有增加體重，這些患者的糞便往往是油膩和笨重的，病人的汗水比健康人的汗水多出五倍，例如，在出汗的情況下，患者的額頭或鼻子上可能有鹽晶體，母親常常會在新生嬰兒中感受到獨特的鹹味，如果患者出汗（例如，由於發燒或發熱），則會出現嚴重的鹽分流失，並且內部環境可能會在體內分解，從而導致完全塌陷，在男性中，這種疾病會導致不孕症，許多患者發生肝病，骨質疏鬆症和糖尿病也是併發症，除中樞神經系統外，該疾病可影響所有系統。

【治療】
在器官受到不可逆轉的影響之前，早期開始成功治療非常重要，治療主要在三個基本領域進行。

※通過吸入和呼吸康復確保良好的氣道通暢，將粘液用吸入物質稀釋，然後從氣道中取出以降低感染風險。

※立即用這些患者早期使用的抗生素抑制感染或炎症。

※適應飲食，由於胰腺經常受到患者的影響，因此必須提供消化酶，患者的飲食應該比同樣的老健康人群的能量增加30至50％，對於減肥，需要特殊食物和營養補充劑，或通過探針進行營養，重要的是增加患者的維生素（主要是A，D，E）的攝入量，在呼吸不足的情況下，氧療是另一種選擇，肺移植是非常必要的。

【藥品】
提供促進粘液稀釋，抗炎抗生素和消化酶的藥物。

【檢查】
該疾病的診斷基於頻繁的呼吸道感染（咳嗽，充血等），完全無法茁壯成長，其他症狀醫生進行汗液測試，然後進行DNA的分子遺傳學測試，在全國范圍內進行了囊性纖維化新生兒篩查，他能夠捕獲大部分患有該疾病的患者，但有些可能是陰性的，並且可能在以後發生，對於父母和醫生來說，這意味著如果他們懷疑患者，應該對他們進行檢查。

【可能的併發症】
由囊性纖維化引起的長期感染會削弱免疫系統和整個生物體，從而更容易發生各種疾病，該疾病的併發症包括肝硬化，糖尿病和骨質疏鬆症的發展，未經治療的疾病導致逐漸肺衰竭。

【預防】
唯一的預防措施是新生兒篩查和早期檢查患者的麻煩。